أخبار طبية
كَشفت دراسة حديثة أن فقدان البصر الناتج عن الإصابة ببعض أمراض العيون الوراثية قد يكون ناجمًا عن بكتيريا الأمعاء، ومن المحتمل أن يُعالَج بمضادات الميكروبات.
الطفرات الجينية
أمراض
الأمراض الميتوكوندريالية أي الأمراض التي تصيب مولدات الطاقة في الجسم، هي تلك الحالات الوراثية التي تعكر صناعة الطاقة في الجسم، وتشكل تحديات صحية صعبة. يلقي هذا المقال نظرة على طبيعتها وأعراضها والعلاجات المتاحة والتأثير على حياة المصابين بها.
فحوصات وعلاجات
المعالجة الجينية هي أسلوب تجريبي يستخدم الجينات لعلاج المرض، وقد تسمح هذه التقنية بعلاج المرض عن طريق إدخال جين في خلايا المريض بدلاً من الأدوية أو الجراحة.
الطفل
متلازمة أنجلمان (Angelman syndrome)، اضطرابٌ جيني يسبب إعاقاتٍ في النموّ ومشكلاتٍ عصبية، مثل الصعوبة في الكلام وفي التوازن والمشي، إضافةً إلى التشنجات.
الطفل
التصلب الحدبي هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تؤدي إلى نمو الأورام غير السرطانية (الحميدة) في أجزاء مختلفة من الجسم. فما مضاعفاته وطرق علاجه؟
الطفل
متلازمة كلاينفلتر، حالة مرضية غير موروثة تصيب الذكور، تحدث عندما يولد الطفل الذكر بنسخة إضافية من الصبغي X، نتيجة خطأ عشوائي أثناء تكون البويضة أو الحيوان المنوي.
أمراض
ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مرض وراثي تظهر علاماته وأعراضه غالباً في منتصف العمر. وتكون للجسم القابلية على امتصاص قدر كبير جدًا من الحديد.
معلومة تهمك
عندما يبدو أن هناك نوعاً معيناً من السرطان شائعاً في الأسرة، فقد يتمكن الأطباء من تحديد التغيير الجيني المحدد الذي يسبب زيادة الخطر لوراثة مرض السرطان.
استشارات صحية
الأخت سارة؛
ندعو الله لك بالعافية والصحة، وبعد..
نعم .. إذا كان هناك تاريخ عائلي قوي ووجود طفرة جينية في الجين المسبب لسرطان الثدي والمبيضين، فيمكن اعتبار الإجراء الوقائي هو استئصال الثديين والمبيض وإجراء عملية ترميم للثديين في نفس الوقت.
ندعو الله لك بالعافية والصحة، وبعد..
نعم .. إذا كان هناك تاريخ عائلي قوي ووجود طفرة جينية في الجين المسبب لسرطان الثدي والمبيضين، فيمكن اعتبار الإجراء الوقائي هو استئصال الثديين والمبيض وإجراء عملية ترميم للثديين في نفس الوقت.
استشارات صحية
الأخت أم نبا؛
إن متلازمة بومب هي إحدى المتلازمات النادرة، والتي يحصل فيها في الجسم خلل في استقلاب مادة الغليكوجين ويؤدي إلى تراكمها في العضلات والقلب والحجاب الحاجز، وعدم تحول هذه المادة إلى سكر وهذا التراكم هو المسؤول عن الضعف.
إن متلازمة بومب هي إحدى المتلازمات النادرة، والتي يحصل فيها في الجسم خلل في استقلاب مادة الغليكوجين ويؤدي إلى تراكمها في العضلات والقلب والحجاب الحاجز، وعدم تحول هذه المادة إلى سكر وهذا التراكم هو المسؤول عن الضعف.
معلومة تهمك
أعلن باحثون أميركيون تطوير اختبار جديد يحدد الطفرات الجينية التي تقود للإصابة بسرطاني الثدي والمبيض لدى النساء، ووفقا للوكالة الدولية لأبحاث السرطان، التابعة لمنظمة الصحة العالمية، فإن سرطان الثدي هو أكثر أنواع الأورام شيوعًا بين النساء في جميع أنحاء العالم.