الطفرات الجينية

متلازمة نونان هي مرض جيني وراثي يورث من أحد الوالدين ويؤثر على عدة أجزاء من جسم الطفل خاصة القلب، فما هي أعراضها؟ وهل يمكن علاجها؟

متلازمة غلبرت مرض وراثي يصيب الكبد، ويحدث بسبب طفرة تصيب إنزيمات الكبد وتؤثر على مدى كفاءته، فما هي هذه المتلازمة، وما أعراضها، وهل هي خطيرة؟

الأمراض الميتوكوندريالية أي الأمراض التي تصيب مولدات الطاقة في الجسم، هي تلك الحالات الوراثية التي تعكر صناعة الطاقة في الجسم، وتشكل تحديات صحية صعبة. يلقي هذا المقال نظرة على طبيعتها وأعراضها والعلاجات المتاحة والتأثير على حياة المصابين بها.

المعالجة الجينية هي أسلوب تجريبي يستخدم الجينات لعلاج المرض، وقد تسمح هذه التقنية بعلاج المرض عن طريق إدخال جين في خلايا المريض بدلاً من الأدوية أو الجراحة.

متلازمة أنجلمان (Angelman syndrome)، اضطرابٌ جيني يسبب إعاقاتٍ في النموّ ومشكلاتٍ عصبية، مثل الصعوبة في الكلام وفي التوازن والمشي، إضافةً إلى التشنجات.

التصلب الحدبي هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تؤدي إلى نمو الأورام غير السرطانية (الحميدة) في أجزاء مختلفة من الجسم. فما مضاعفاته وطرق علاجه؟

متلازمة كلاينفلتر، حالة مرضية غير موروثة تصيب الذكور، تحدث عندما يولد الطفل الذكر بنسخة إضافية من الصبغي X، نتيجة خطأ عشوائي أثناء تكون البويضة أو الحيوان المنوي.

ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مرض وراثي تظهر علاماته وأعراضه غالباً في منتصف العمر. وتكون للجسم القابلية على امتصاص قدر كبير جدًا من الحديد.