معلومة تهمك
فحص يشخص الأمراض الوراثية النادرة يمهد الطريق نحو اكتشاف العديد من الأمراض التي يحتاج تشخيصها لسنوات، ويمنح المريض فرصة العلاج المبكر.
المرض الوراثي
الأمراض الوراثية هي أمراض تحدث في حال تورث جينات غير طبيعية أو خلل وطفرة جينية في أحد الجينات المورثة من أحد الأبوين أو كلاهما، أيها الأكثر شيوعاً وهل يمكن علاجها
أمراض
يحدث تضخم الرأس في الغالب خلال مرحلة نمو الجنين في الرحم ويولد به ولكنه قد يرتبط ببعض الحالات المرضية وهنا سنتعرف على أهم الأسباب وطرق العلاج.
أمراض
متلازمة كاودن هي اضطراب وراثي يجعل الجسم معرضاً للإصابة بالسرطان بشكل أكبر، فكيف تتعامل إذا تم تشخيصك بهذه المتلازمة وما الإجراءات المطلوبة؟
أمراض
أمراض المايتوكندريا هي مجموعة أمراض وراثية تؤثر على مصانع الطاقة في الجسم وهي المايتوكندريا، وتصاحبها مجموعة من الأعراض تعرّف عليها عن قرب.
معلومة تهمك
علاج لتعديل الجينات يطبق على رضيع يعاني من مرض وراثي نادر لأول مرة، وقد استخدمت فيه تقنية كريسبر لتعديل الخلل الجيني وتحسين جودة حياته.
أمراض
مرض بومبي هو حالة وراثية نادرة تحدث نتيجة طفرة جينية متنحية تنتقل من كلا الوالدين وتؤثّر على أحد إنزيمات الجسم. تعرَّف على هذا المرض عن قرب.
أمراض
متلازمة غلبرت مرض وراثي يصيب الكبد، ويحدث بسبب طفرة تصيب إنزيمات الكبد وتؤثر على مدى كفاءته، فما هي هذه المتلازمة، وما أعراضها، وهل هي خطيرة؟
استشارات صحية
غياب الجسم الثفني من التشوهات الخلقية التي تصيب الجملة العصبية لأسباب مختلفة..
الطفل
متلازمة ستيكلر، هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام، وتحدث بسبب طفرة في جينات الكولاجين أثناء التطور الجنيني.
الطفل
متلازمة برادر ويلي، هي اضطراب نادر يوجد عند الولادة وتنتج عنها عدة مشكلات بدنية، وعقلية، وسلوكية، ويعد الإحساس المتواصل بالجوع السمة الرئيسية له.
الطفل
حمّى البحر المتوسط العائلية هي اضطرابٌ التهابيّ وراثي يسبب نوبات حمّى متكررة والتهاباً مؤلماً في البطن والرئتين والمفاصل. فما أسبابه وعلاجه؟