المرض الوراثي

مرض بومبي هو حالة وراثية نادرة تحدث نتيجة طفرة جينية متنحية تنتقل من كلا الوالدين وتؤثّر على أحد إنزيمات الجسم. تعرَّف على هذا المرض عن قرب.

متلازمة غلبرت مرض وراثي يصيب الكبد، ويحدث بسبب طفرة تصيب إنزيمات الكبد وتؤثر على مدى كفاءته، فما هي هذه المتلازمة، وما أعراضها، وهل هي خطيرة؟

متلازمة ستيكلر، هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام، وتحدث بسبب طفرة في جينات الكولاجين أثناء التطور الجنيني.

متلازمة برادر ويلي، هي اضطراب نادر يوجد عند الولادة وتنتج عنها عدة مشكلات بدنية، وعقلية، وسلوكية، ويعد الإحساس المتواصل بالجوع السمة الرئيسية له.

حمّى البحر المتوسط العائلية هي اضطرابٌ التهابيّ وراثي يسبب نوبات حمّى متكررة والتهاباً مؤلماً في البطن والرئتين والمفاصل. فما أسبابه وعلاجه؟

بيلة الفينيل كيتون، المعروفة أيضًا باسم البيلة الفينيلية الكيتونية، هي اضطراب وراثي نادر في عملية الأيض يسبب تراكم الحمض الأميني، المسمى الفينيلالانين، في الجسم. وتنتج بيلة الفينيل كيتون عن عيب في الجين، الذي يساعد في تكوين الإنزيم اللازم لتكسير الفينيلالانين.

ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مرض وراثي تظهر علاماته وأعراضه غالباً في منتصف العمر. وتكون للجسم القابلية على امتصاص قدر كبير جدًا من الحديد.