متلازمة (داون) وقصور الغدّة الدّرقيّة

الغدّة الدّرقيّة (Hypothyroidism)، هي من أهم الغدد الصمّاء الموجودة في الجسم، وهي تقع في القسم السفلي الأمامي من العنق وتقوم بإنتاج هرمون الدرق المُسمّى Thyroxin وتطرحه في مجرى الدم. وهذا الهرمون ضروري للكثير من العمليّات الاستقلابية في الجسم، بل هو من العوامل الأساس لاستمرار الحياة، لأنّه يساهم في استخدام الجسم للطاقة، وأيضاً في العمليّات المؤدّية لصناعة البروتينات وتنظيم الهرمونات.


* ما هو قصور الغدّة الدرقية؟
وهي حالة تكون فيها هذه الغدّة غير فعّالة، فلا تستطيع إنتاج كميات كافية من هرمون الدرق، وهذا ما يؤدّي إلى تأثر نمو وتطوّر الدماغ وأنسجة متعددة أخرى في الجسم وأعراض وعلامات أخرى متعدّدة.

* ما هي متلازمة داون Down Syndrome ؟
هي حالة جينية ناجمة عن وجود نسخة إضافية (كاملة أو جزئيّة) من الصبغي Chromosome رقم 21. ومن المعروف أن الصبغيات في الجسم تتواجد على شكل أزواج، ويمتلك كل إنسان طبيعي 23 زوجاً منها (أي 46 صبغيّاً بالمجموع العام)، فإذا حصل الاضطراب المذكور حصلت متلازمة داون.

ولهذه المتلازمة ثلاثة أنواع (بناء على الاضطراب الصبغي) وهي:
ــ التثلّث Trisomy 21 (وهو يشكّل 95% من الحالات) حيث تكون هنالك ثلاثة صبغيّات من النموذج 21 (ويصبح العدد الكلي للصبغيات 47 صبغيّاً).

ــ  الزحول Translocation (وهو يشكّل 4% من الحالات) ويكون العدد الإجمالي للصبغيّات فيه هو 46 ولكن توجد نسخة إضافية من الصبغي 21 مرتبطة لصبغي آخر (هو رقم 14 عادةً).

ــ  والموزاييكية Mosaicism (وهي تشكّل 1% من الحالات) ويكون في الجسم في هذه الحالة نوعان من الخلايا بعضها يحوي 46 صبغيّاً وبعضها يحوي 47 صبغيّاً.

* أعراض وعلامات متلازمة داون
تتميّز هذه المتلازمة بملامح وجه خاصّة كالعينين المائلتين، كما تحصل فيها الكثير من الاضطرابات مثل ضعف التطوّر، وبطء التعلّم، وقِصر القامة وتأخر الكلام، وعدم استقرار فقرات العنق، وانحناء الأصابع، والأمراض القلبية والغدّية، ورخاوة العضلات والسمنة واضطراب البصر.

* متلازمة داون وقصور الغدّة الدرقية
إن الأطفال المصابين بمتلازمة داون هم أكثر عرضة من غيرهم للاضطرابات الغدّية التي تكتنف الغدّة النخامية أو الكظرية أو الدرقية، وهذه نقطة هامة يجب أن يشرحها الطبيب لأهل المريض المصاب بداون.

ويُعتبر قصور الغدّة الدّرقية أشيع الاضطرابات الغدّية في هذه المتلازمة حيث يحصل في حوالي 10% من الأطفال المصابين بها (مقابل 3 في الألف من عدد السكّان عموماً)، علماً بأن حالة القصور هذه قد تكون ولادية Congenital أو مكتسبة Acquired أي تحصل في المراحل العمرية اللاحقة.

ولا يقتصر حصول قصور الدرق عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون، بل ربما حصل في الكبار منهم أيضاً حيث تصل نسبة هذا القصور عند الكبار المصابين إلى 50% وفقاً لبعض الإحصاءات.



* أعراض قصور الدرق
تشمل هذه الأعراض التعب والهياج والبطء العقلي وتقلّبات الوزن، وهي ناجمة عن تعطّل العمل الاستقلابي لهرمون الدّرق الذي يشمل عمليّات حيوية كثيرة في الجسم كما ذكرنا.

* تشخيص قصور الدرق
يتم التشخيص بسهولة من خلال فحص دموي لمستوى هرمون الدرق المسمّى اختصاراً (T4)، والهرمون الحاث لإنتاجه والمسمّى ( TSH)، وهو يُجرى في المخبر بطلب من طبيب الأطفال الذي يعتني بالطفل.

ويُوصى بإجراء هذا الفحص لجميع المصابين بمتلازمة داون عند الولادة ثم مرة كل سنتين على الأقل. ويُعاد هذا الفحص عند شك الطبيب في أي وقت بوجود أعراض قصور الدّرق التي تكلّمنا عنها كالنعاس والاضطراب العقلي وأيضاً بعض الأعراض الأخرى كالإمساك وضخامة اللسان.

أخيرا، إن قصور الدّرق هو من أهم الأمراض التي يجب الانتباه لحصولها في المرضى المصابين بمتلازمة داون، وإن متابعة هذا الأمر وكشفه المبكّر هو من أهم واجبات الأهل والطبيب، فهو مثال على المرض الذي يمكن أن يتم علاجه بسهولة من قِبَل الأخصّائي عند كشفه المبكّر، ويؤدّي إهماله معالجته إلى مضاعفات خطرة.

حيث أن عدم بدء المعالجة عند الرضيع المصاب قد يؤدّي إلى التخلّف العقلي والمشاكل القلبية والوعائية والاستقلابية، وتتم المعالجة من خلال إعطاء هرمون (الثيروكسين  Thyroxin) يوميّاً عن طريق الفم، وبجرعات يتم تحديدها من قِبَل الأخصّائي بالأمراض الغدّية عند الأطفال.


آخر تعديل بتاريخ
09 مارس 2020