متلازمة أبيرت هي حالة وراثية نادرة تحدث عندما تنغلق عظام الجمجمة مبكرًا أثناء نمو الجنين، ونتيجة لذلك، تظهر في جمجمة الطفل ووجهه ويديه وقدميه بعضُ التشوهات الجنينية التي تشخص الحالة، بما في ذلك تشابك أصابع اليدين والقدمين والجبهة العريضة والطويلة.
وتصيب متلازمة أبيرت طفلًا واحدًا من بين كل 65000 طفل، وقد تصل النسبة إلى طفل بين كل 88000 طفل. وسنقدم لكم في هذا المقال بعض المعلومات عن متلازمة أبيرت، وكيفية تشخيصها وعلاجها.
ما أسباب متلازمة أبيرت؟
تؤدي الطفرة الجينية للجين أو مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية -2 أو FGFR2 المسؤول عن تطور الهيكل العظمي إلى الإصابة بمتلازمة أبيرت.
عندما تحدث الطفرة الجينية لا تتواصل المستقبلات مع عوامل نمو الخلايا الليفية، مما يتسبب في إغلاق الدروز بين العظام في وقت مبكر جدًا أثناء نمو الجنين.
عندما تُغلق هذه الدروز مبكرًا، فإن دماغ الجنين يستمر في النمو، فتغير شكل عظام الجمجمة خاصة في الجبهة وجوانب الجمجمة.
ما هي الخصائص الظاهرية لمتلازمة أبيرت؟
يكون لدى الطفل المصاب بمتلازمة أبيرت بعض الخصائص الجسدية المحددة التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة أبيرت مثل:
- الجمجمة: يكون رأس الطفل أطول من الطبيعي، ويبدو مدبَّبًا في الأعلى (تصلب الرأس Craniosynostosis)، فيكون الجزء الخلفي من الجمجمة مسطحًا، وتكون الجبهة عالية أو واسعة.
- العيون: تبدو عينا الطفل متباعدة بشكل واسع على الوجه، وقد تظهر عليها علامات الانتفاخ أو الميل للأسفل.
- الوجه: قد تظهر الأنف مسطحة أو منقارية، ويكون سقف الفم مفتوح (الحنك المشقوق)، أو تظهر ملامح الوجه بشكل غير متماثل.
- اليدين والقدمين: تبدو أصابع الطفل قصيرة وأصابع الإبهام واسعة، وقد تلتصق أصابع يديه أو أصابع قدميه (ارتفاق الأصابع syndactyly).
كيف تؤثر متلازمة أبيرت على جسم الطفل؟
كما ذكرنا سابقًا، تتسبب متلازمة أبيرت في تحديد الخصائص الجسدية الظاهرية للطفل، ولكنها يمكن أن تؤثر أيضًا على بعض الأعضاء الأخرى مثل:
- الدماغ: تسبب متلازمة أبيرت ضغطًا على خلايا المخ، مما قد يؤثر على النمو العقلي والمعرفي للطفل، وقد يعاني من إعاقات ذهنية خفيفة إلى متوسطة.
- الأذنان: غالبًا ما تكون جوانب الرأس هي أول ما ينغلق أثناء النمو، مما قد يغير شكل أذنَي الطفل، مما يؤدي إلى التهابات الأذن المتكررة أو فقدان السمع.
- العيون: يمكن أن يعاني الطفل من مشكلات في الرؤية بسبب انتفاخ عينيه أو ميلهما أو اتساعهما.
- الرئتين: يمكن أن يسبب تغير شكل الأنف مشكلات في التنفس أو انقطاع التنفس أثناء النوم نتيجة لانسداد مسارات التنفس.
- الجلد: قد يفرز جلد الطفل المصاب زيوتًا زائدة، مما قد يؤدي إلى ظهور حب الشباب الشديد، وقد يعانون من فرط التعرق.
- الأسنان: غالبا ما تظهر الأسنان بشكل وتوزيع غير منظم في فم الطفل المصاب.
كيف تُشخص متلازمة أبيرت؟
تُشخص متلازمة أبيرت عادة بعد ولادة الطفل، ولكن من الممكن التشخيص المبكر أثناء الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية الثنائية أو الثلاثية الأبعاد قبل الولادة، أو التصوير بالرنين المغناطيسي لتتبع نمو الهيكل العظمي للجنين.
وعندما يولد الطفل يقوم طبيب الأطفال بإجراء فحص جسدي مفصل للطفل لتحديد أي تشوهات في جسمه، وقد يلجأ أيضًا إلى استخدام اختبارات التصوير مثل الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للكشف عن أي تشوهات جسدية أو عيوب خَلقية أخرى.
وقد يوصي أيضًا بإجراء الاختبارات الجينية بحثًا عن طفرة في جين FGFR2 لتأكيد التشخيص.
ويستمر الطفل في إجراء الفحوصات الخاصة بحديثي الولادة، مع التركيز على اختبار السمع للتحقق من ضعف السمع الناجم عن هذه الحالة.
ما هو علاج متلازمة أبيرت؟
يختلف علاج متلازمة أبيرت بناءً على شدة الحالة، فيتضمن العلاج في أغلب الأحيان نوعًا من الجراحة لتخفيف الأعراض.
فإذا كان الطفل يعاني من أعراض تؤثر على جمجمته أو دماغه (تعظم الدروز الباكر أو استسقاء الرأس)، فسيقوم طبيب جراحة المخ والأعصاب بتحديد موعد لعملية جراحية خلال فترة ما بين شهرين إلى أربعة أشهر بعد ولادته، وذلك لتصحيح الحالة عن طريق إدخال أنبوب (تحويلة shunt) لتصريف السائل وتخفيف الضغط من الدماغ.
كما يمكن للجراحة الترميمية أو التصحيحية تعديل أي جزء يظهر بشكل غير طبيعي، بما في ذلك:
- عملية جراحية لتصحيح العيون.
- جراحة إعادة بناء الفك.
- الجراحة التجميلية للذقن (رأب الذقن).
- الجراحة التجميلية للأنف (تجميل الأنف).
- فصل الأصابع وأصابع القدم المتصلة.
- جراحة إعادة تشكيل الجمجمة (رأب القحف).
هل هناك أدوية أو علاجات للتخفيف من الآثار الجانبية لمتلازمة أبيرت؟
تشمل أنواع العلاج للطفل المصاب ما يلي:
- المساعدات السمعية لضعاف السمع.
- علاجات صعوبات انسداد مجرى الهواء.
- جلسات العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق مع الأطباء المتخصصين.
كيف يمكن تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة أبيرت؟
نظرًا لأن متلازمة أبيرت هي حالة وراثية، فلا يوجد ما يمكن للوالدين فعله لمنع حدوثها أثناء الحمل.
فإذا كنت تخططين للحمل، فعليك استشارة الطبيب حول الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كنت معرَّضة لخطر نقل جينات معينة إلى طفلك.
كما تساعد الاستشارة الوراثية في توضيح فرص إنجاب أطفال مصابين بهذا الاضطراب في المستقبل وتقدم الدعم للآباء الجدد.
هل هناك أمراض أخرى تشترك مع متلازمة أبيرت في بعض الأعراض؟
تشترك متلازمة أبيرت ومتلازمة كروزون Crouzon Syndrome في بعض الخصائص نفسها، إذ إن كليهما يحدثان عندما تنغلق عظام الجمجمة في وقت مبكر جدًا أثناء نمو الجنين.
ففي حين أن كلا الحالتين تتسببان في تشكيل الجمجمة على شكل هلال أو وجه غائر (نقص تنسج منتصف الوجه)، فإن الفرق بين الحالتين هو أن متلازمة أبيرت تؤثر أيضًا على أجزاء الجسم الأخرى، مثل أصابع اليدين والقدمين المندمجة (ارتفاق الأصابع)، بينما تؤثر متلازمة كروزون على تكوين الجمجمة فقط.
الخلاصة
تعتبر متلازمة أبيرت حالة وراثية نادرة، قد تتطلب إجراء عدة عمليات جراحية لتخفيف الأعراض، ولكنها تؤدي في النهاية إلى أن يعيش طفلك حياة كاملة وطبيعية. فإذا كان لديكِ تاريخ من الإصابة بمتلازمة أبيرت في عائلتك وكنت تخططين للحمل، فعليك استشارة طبيب الأمراض الوراثية لتحديد أي مخاطر محتملة لولادة طفل مصاب بمتلازمة أبيرت.
