طفلتي تعاني من الخلل الصبغي التاسع
ابنتي عمرها سنه وأربعة أشهر، تبيّن بعد الفحص وجود مشكلة بالكروموسوم 9، وعند الولادة كانت كل الفحوصات طبيعية، ولا يوجد أي مشكلات صحية، ماذا تنصحوني في هذه الحالة؟
الأخت الفاضلة:
قد يبدو كثير من الرضع طبيعِيّين عند الولادة ولا تظهر عليهم شكليًا ما يوحي بخلل الصبغيات، وتبدو أيضا تحاليلهم الدموية طبيعية، إما لأن الخلل الصبغي لا يسبِّب أصلًا أي خلل دموي، أو لأن مظاهر الخلل تتأخر لعمر لاحق. ذكرْتِ كون هناك خلل بالصبغي رقم 9، ولكن لم تذكري ما هو الخلل، هل هو تثلث صبغي، بمعنى أن هناك صبغي زائد، لأن كل صبغي هو زوج، ويمكن أن يكون هناك زيادة فرد من الصبغي، أو حذف كامل أو جزئي من الصبغي.
كل خلل أو زيادة أو نقص بالصبغي 9 أو غيره من الصبغيات تسبب مرضًا معينًا، أو متلازمة أو ملامح جسدية، أو وجهية مختلفة، لأن كل منطقة بالصبغي مسؤولة عن مرض معين، أو تصنيع بروتين معين بالجسم أو وظيفة محددة بالغدد. يطول جدا شرح كل أمراض الصبغي 9، ولذلك يفضّل لو أنكِ ذكرْتِ ما هي المشكلة التي تؤثر على الصبغي 9 عند ابنتك، وعندها أستطيع أن أخبرك بالتفصيل عن ذلك الخلل.
عادة عندما يحدث خلل صبغي إن كان كبيرا كحذف كامل أو تثلث يكون العلاج والتصرف حسب الأعراض، أما إذا كان هناك خلل بمنطقة محددة وصغيرة بالصبغي مؤدية لمرض محدد فالعلاج يكون موجّها للمرض، ويكون أسهل من وجود خلل كبير.
