13 يوليو 2017

طفلتي تعاني التشنجات والسبب طفرة في قنوات الصوديوم

ابنتي تعاني من تشنجات، وأجرينا لها تحاليل جينية، ووجدوا أن سبب التشنجات طفرة جينية في قنوات الصوديوم  scn8a. هل هذا الأمر معوّق للنمو من جميع النواحي؟ هل هناك حالات شفيت من هذا المرض؟<?xml:namespace prefix = "o" />

طفلتي تعاني التشنجات والسبب طفرة في قنوات الصوديوم
الأخت أم مايا؛
الطفرة الجينية في قنوات الصوديوم وبالأخص (scn8a)، تؤدي إلى ظهور مرض الصرع في الغالب في الفترة مابين الولادة وحتى 18 شهرا، ويكون الصرع المصاحب لهذه الطفرة من النوع صعب العلاج ويحتاج الطبيب المعالج إلى تجربة أكثر من عقار، وفي أوقات كثيرة قد تفشل الأدوية في السيطرة بشكل تام على التشنجات.

وهذا النوع من الطفرات في الغالب يكون مصحوبا بتأخر في النمو العقلي أو البدني وقد ينتج عنه أمراض مثل التوحد أو الحركات اللاإرادية، ويؤسفني أن أخبرك أنه (على حد علمي) لا توجد حالات شفاء من هذا الداء حتى هذا الوقت.

اقرأ أيضا:
في يوم "التوحد".. 8 علامات لإصابة طفلك (ملف)
ما الأمراض العقلية التي قد تصيب الأطفال؟
كيف يشخص ويعالج المرض العقلي لدى الطفل؟

آخر تعديل بتاريخ
13 يوليو 2017

هل تحتاج لاستشارة الطبيب

أرسل استشارتك الآن

لتحصل على إجابة استشارتك، ننصحك بالتالي:

  • ابحث على موقعنا عن إجابة لسؤالك، منعا للتكرار.
  • اكتب بريدك الإلكتروني الصحيح (الإجابة ستصلك عليه).
  • استوفِ المعلومات الشخصية والصحية المتعلقة بالحالة المرضية محل الاستشارة.
  • اكتب سؤالك باللغة العربية.

*لن يتم إظهار اسمك عند نشر السؤال.

Age gender wrapper
Age Wrapper
Country Wrapper

هذا الموقع محمي بواسطة reCaptcha وتنطبق عليه سياسة غوغل في الخصوصية و شروط الخدمة

This site is protected by reCAPTCHA and the GooglePrivacy Policy and Terms of Service apply.