الأخت شيماء؛
تحية طيبة وبعد..
في متلازمة كروزون تقوم المورثة الطافرة بإعطاء أوامر في المرحلة الجنينية لبعض الخلايا غير المميزة، لتشكيل نسيج عظمي يؤدي إلى انغلاق باكر في دروز الجمجمة وإلى تعظم زائد، وهذا ما يؤدي إلى التغيرات الشكلية في شكل الرأس والأنف والمسافة بين العينين ويقود أحياناً بسبب تأثيره على قناة السمع إلى مشاكل في السمع الطفل بينما لا تتأثر أي وظيفة من وظائف الدماغ.

​

والوراثة لهذه المورثة (الجين) هي وراثة قاهرة، أي يكفي وجود نسخة وحيدة لتظهر الأعراض وهذا ما يجعل نسبة الإصابة بها عند الأخوة 50 في المائة، وهذا ما يجعل من الضروري القيام بالاستشارة الوراثية والتحليل الجيني قبل الحمل وفي أول الحمل، لمعرفة وجود الجين من عدمه عند الجنين، وبالتالي إنهاء الحمل عند عدم الرغبة فيه وهي الطريقة الوحيدة للوقاية. وللأسف لا يوجد حالياً علاج دوائي أو بالهندسة الوراثية للجنين أو المولود. مع تمنياتنا بكون الطفلة القادمة غير مصابة لأن التشخيص النهائي في هذه المرحلة سيكون بعد الولادة لأن علامات التصوير بالإيكو قد لا تكون نهائية أو قطعية بدون التحليل الجيني.