الأخت أم نبا؛
إن متلازمة بومب هي إحدى المتلازمات النادرة، والتي يحصل فيها في الجسم خلل في استقلاب مادة الغليكوجين ويؤدي إلى تراكمها في العضلات والقلب والحجاب الحاجز، وعدم تحول هذه المادة إلى سكر وهذا التراكم هو المسؤول عن الضعف الشديد الحاصل في العضلات المصابة.

​

والخلل هو في نقص الإنزيم ألفا غليكوزايد، والذي يشرف على عملية التحول تلك، هذا ويعتبر دواء الميوزايم أحد الأدوية النادرة والفريدة عالمياً والتي تحقن داخل جسم المريض لتعويض الإنزيم الناقص بمادة تشبهه تم تركيبها صناعياً، وتعطى تلك الجرعة الدوائية مرة كل أسبوعين وبجرعة لا تتجاوز 20 ملغ لكل كغ من وزن الجسم، ويجب حقن هذه المادة ببطء شديد وتحت ملاحظة ومراقبة الطبيب المختص بالأمراض الاستقلابية. 

​

لذا أنصح وحتى نقلل من فرص الحساسية للدواء وهي إحدى (الأعراض الجانبية) بإنقاص الجرعة إلى 160 ملغ فقط وإعطاء الجرعة ببطء شديد. كما يجب ملاحظة أن بعض المرضى تبدأ أجسامهم بتشكيل مضادات ضد الدواء نفسه مما يستدعي إيقاف الدواء كلياً خاصة عند ظهور حساسية شديدة خاصة عند عدم السيطرة عليها بالكورتيزون.
مع تمنياتنا بنجاعة العلاج في إيقاف الأعراض.