الأخت أم عبد الله؛
هناك نوعان من الفحوصات لتشخيص متلازمة داون قبل الولادة، النوع الأول يسمى اختبارا أو اختبارات مسحية screening tests. وهذه الاختبارات لا تؤكد وجود المشكلة ولكن تشير إلى زيادة احتمالات الإصابة بها.



وتشمل هذه الاختبارات:
- الأشعة التلفزيونية التي تقيس سمك الجلد في مؤخرة رقبة الجنين ويكون السمك في الأغلب أقل من 3 مم. وبالتالي كون السمك أكثر من 3 مم يعني زيادة احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون، ولكن لا يؤكد تلك الإصابة.

- وهناك اختبار آخر هو اخذ عينة من دم الأم لفحص الحمض النووي الخاص بالجنين،
وغالبا يكون دم الأم محتويا على الحمض النووي للأم نفسها وقليل من الحمض النووي للجنين.



ولفحص هذا الحمض النووي الخاص بالجنين يجب أن تزيد نسبته في دم الأم عن 4%،
وهذا لا يحدث إلا بعد الأسبوع العاشر، وهذا الفحص أكثر دقة من الأشعة التلفزيونية ويمكنك عمله الآن ويسمى Noninvasive prenatal testing.

لكن مشكلة هذا الفحص أنه غير مؤكد بمعنى أنه لا يؤكد وجود المتلازمة بنسبة 100%، ولكن يعطي احتمالية تصل إلى 90% او أكثر.

والشيء المؤكد لتشخيص المتلازمة هو فحص مباشر لخلايا الجنين، وهذا غير ممكن قبل مرور 15 اسبوعا من الحمل، عن طريق فحص السائل الأمنيوسي حول الجنين. وهذا الإجراء يحتاج الرقود في المستشفى ولا يتم إلا بعد عمل الفحوصات المسحية أولا. لذلك أنصحك بعمل اختبار الدم أولا، وإذا وصلت النسبة إلى درجة مرتفعة يمكن بعدها إجراء الاختبار التأكيدي أو الاكتفاء باختبار الدم فقط.
ونتمنى لك وللجنين السلامة.