13 يوليو 2017
طفلتي تعاني التشنجات والسبب طفرة في قنوات الصوديوم
ابنتي تعاني من تشنجات، وأجرينا لها تحاليل جينية، ووجدوا أن سبب التشنجات طفرة جينية في قنوات الصوديوم scn8a. هل هذا الأمر معوّق للنمو من جميع النواحي؟ هل هناك حالات شفيت من هذا المرض؟<?xml:namespace prefix = "o" />
الأخت أم مايا؛
الطفرة الجينية في قنوات الصوديوم وبالأخص (scn8a)، تؤدي إلى ظهور مرض الصرع في الغالب في الفترة مابين الولادة وحتى 18 شهرا، ويكون الصرع المصاحب لهذه الطفرة من النوع صعب العلاج ويحتاج الطبيب المعالج إلى تجربة أكثر من عقار، وفي أوقات كثيرة قد تفشل الأدوية في السيطرة بشكل تام على التشنجات.
الطفرة الجينية في قنوات الصوديوم وبالأخص (scn8a)، تؤدي إلى ظهور مرض الصرع في الغالب في الفترة مابين الولادة وحتى 18 شهرا، ويكون الصرع المصاحب لهذه الطفرة من النوع صعب العلاج ويحتاج الطبيب المعالج إلى تجربة أكثر من عقار، وفي أوقات كثيرة قد تفشل الأدوية في السيطرة بشكل تام على التشنجات.
وهذا النوع من الطفرات في الغالب يكون مصحوبا بتأخر في النمو العقلي أو البدني وقد ينتج عنه أمراض مثل التوحد أو الحركات اللاإرادية، ويؤسفني أن أخبرك أنه (على حد علمي) لا توجد حالات شفاء من هذا الداء حتى هذا الوقت.
اقرأ أيضا:
في يوم "التوحد".. 8 علامات لإصابة طفلك (ملف)
ما الأمراض العقلية التي قد تصيب الأطفال؟
كيف يشخص ويعالج المرض العقلي لدى الطفل؟
آخر تعديل بتاريخ
13 يوليو 2017