استشارات صحية
استشارات صحية
غياب الجسم الثفني من التشوهات الخلقية التي تصيب الجملة العصبية لأسباب مختلفة..
المرض الوراثي
الطفل
متلازمة ستيكلر، هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام، وتحدث بسبب طفرة في جينات الكولاجين أثناء التطور الجنيني.
الطفل
متلازمة برادر ويلي، هي اضطراب نادر يوجد عند الولادة وتنتج عنها عدة مشكلات بدنية، وعقلية، وسلوكية، ويعد الإحساس المتواصل بالجوع السمة الرئيسية له.
الطفل
حمّى البحر المتوسط العائلية هي اضطرابٌ التهابيّ وراثي يسبب نوبات حمّى متكررة والتهاباً مؤلماً في البطن والرئتين والمفاصل. فما أسبابه وعلاجه؟
الطفل
بيلة الفينيل كيتون، المعروفة أيضًا باسم البيلة الفينيلية الكيتونية، هي اضطراب وراثي نادر في عملية الأيض يسبب تراكم الحمض الأميني، المسمى الفينيلالانين، في الجسم. وتنتج بيلة الفينيل كيتون عن عيب في الجين، الذي يساعد في تكوين الإنزيم اللازم لتكسير الفينيلالانين.
استشارات صحية
العامل الوراثي في الذئبة الحمراء معقد بعض الشيء، وهناك بعض الحقائق سأسردها لعلها توضح نسب حدوثه فمثلًا يصاب به 15-50 شخصا في كل 100,000، وغالبًا ما تصاب به السيدات أكثر من الرجال بنسبة 8,1.
أمراض
ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مرض وراثي تظهر علاماته وأعراضه غالباً في منتصف العمر. وتكون للجسم القابلية على امتصاص قدر كبير جدًا من الحديد.
معلومة تهمك
تلعب الجينات دورًا كبيرًا، إذ تحدّث ما يصل إلى 40% من جميع حالات الصرع لأن الشخص المصاب به لديه تركيبة وراثية تجعله أكثر عرضة للإصابة به.
استشارات صحية
الأخت نيفين؛
تحية طيبة وبعد..
من الواضح أنك في ألمانيا، لذا أستطيع أن أجزم بأن الأطباء لن يكتفوا بالتصوير فقط، لأن ذلك لا يؤكد وجود متلازمة داون من عدمها بشكل قطعي والتشخيص الباكر يحتاج إلى تحاليل دموية خاصة.
تحية طيبة وبعد..
من الواضح أنك في ألمانيا، لذا أستطيع أن أجزم بأن الأطباء لن يكتفوا بالتصوير فقط، لأن ذلك لا يؤكد وجود متلازمة داون من عدمها بشكل قطعي والتشخيص الباكر يحتاج إلى تحاليل دموية خاصة.
استشارات صحية
الأخ رفيق؛
هناك بعض المشاكل التي تصيب أنسجة الدماغ ومنها ضمور أو حثل المادة البيضاء، والتي قد تنجم عن عيب وراثي أو خلقي أو مكتسب بسبب نقص الأوكسجين حول الولادة. وإن شدة وعمق وتطور الإصابة تختلف بحسب نوع وآلية المرض.
هناك بعض المشاكل التي تصيب أنسجة الدماغ ومنها ضمور أو حثل المادة البيضاء، والتي قد تنجم عن عيب وراثي أو خلقي أو مكتسب بسبب نقص الأوكسجين حول الولادة. وإن شدة وعمق وتطور الإصابة تختلف بحسب نوع وآلية المرض.
استشارات صحية
الأخ سيد؛
مرض السيستينوسيس Cystinosis، هو مرض وراثي ينتج عن ترسيب أحد الأحماض الأمينية بالجسم، وقد يصيب أنحاء متعددة من الجسم، وإذا اصاب الكلى قد يسبب تكلسات بنسيج الكلى وتكوين حصوات متعددة.
مرض السيستينوسيس Cystinosis، هو مرض وراثي ينتج عن ترسيب أحد الأحماض الأمينية بالجسم، وقد يصيب أنحاء متعددة من الجسم، وإذا اصاب الكلى قد يسبب تكلسات بنسيج الكلى وتكوين حصوات متعددة.