الأمراض الوراثية

يسعى العلماء جاهدين لاختراع وتطوير أدوية تُمكِّننا من محاربة الأمراض الكثيرة المنتشرة، والتي ما زالت في تزايد مستمر، لكنْ ماذا عن الأمراض النادرة؟ وهل هناك اهتمام بإنتاج أدوية لها؟ تعرّف على ذلك في هذا المقال.

يُعدّ التهاب الشبكية الصِّباغي (Retinitis Pigmentosa) حالة وراثية تصيب الشبكية في العين، وتَتَسبب في فقدان التباين والرؤية تدريجياً مع التقدم في العمر.

فى حفل افتتاح كأس العالم 2022 بقطر، تألق الشاب القطري "غانم المفتاح" المولود بمتلازمة التراجع الذيلي، عندما استهل الحفل بآيات من القرآن الكريم.

التصلب الحدبي هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تؤدي إلى نمو الأورام غير السرطانية (الحميدة) في أجزاء مختلفة من الجسم. فما مضاعفاته وطرق علاجه؟

متلازمة دي جورج، المسماة أيضاً بمتلازمة حذف 22q11.2، هي عبارة عن اضطراب سببه وجود عيب في الكروموسوم 22، ما يؤدي إلى ضعف نمو العديد من أجهزة الجسم.

اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي، والمعروف أيضًا بتشخيص ما قبل الولادة غير الجراحي، هو طريقة فحص لاكتشاف أنواع معينة من شذوذ الصبغيات في الجنين النامي.

داء نيمان-بيك (Niemann-Pick) مرض وراثي يؤثر في التمثيل الغذائي للدهون، أو طريقة تخزين الدهون والكوليسترول في الجسم أو إزالتها منه. فما أسبابه وعلاجه؟