تنطوي الاختبارات الوراثية على فحص الحمض النووي (DNA)، وهو عبارة عن قاعدة بيانات كيميائية تحمل تعليمات لوظائف الجسم، ويمكن للاختبارات الوراثية أن تكشف عن حدوث تغيرات أو تعديلات في الجينات التي قد تسبب اضطرابًا أو مرضًا.

وعلى الرغم من أن الاختبارات الوراثية قد توفر معلومات مهمة لتشخيص المرض وعلاجه والوقاية منه، إلا أنها محددة بقيود. على سبيل المثال، إذا كنت شخصًا سليمًا، فإن النتيجة الإيجابية للاختبارات الوراثية لا تعني دائمًا أنك عرضة للإصابة بمرض ما. 




من ناحية أخرى، في بعض الحالات، لا تضمن النتيجة السلبية أنك غير معرض للإصابة باضطراب معين، ويُعتبر التحدث إلى طبيبك أو استشاري الأمراض الوراثية عمّا ستفعله حيال النتائج خطوة مهمة في عملية الاختبار الوراثي.

* دواعي الإجراء
يتم إجراء عدة أنواع من الاختبارات الوراثية لأسباب مختلفة:
1- الاختبارات التشخيصية
إذا كنت تعاني من أعراض مرض ما قد تكون ناجمة عن تغيرات وراثية، يمكن للاختبارات الوراثية أن تكشف عما إذا كنت مصابًا باضطراب مشتبه به أم لا. وتتضمن أمثلة الاضطرابات التي يمكن استخدام الاختبارات الوراثية للتأكد من تشخيصها كلاً من مرض الكلى متعدد الكيسات لدى البالغين، والتحميل المفرط بالحديد (ترسب الأصبغة الدموية)، ومرض شاركو ماري توث.



2- اختبار سرعة تفاقم المرض والاختبار التنبؤي
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بحالة مرضية وراثية، فإن الخضوع لاختبار وراثي قبل الإصابة بتلك الأعراض قد يُظهر ما إذا كنت عرضة لخطورة الإصابة بتلك الحالة المرضية أم لا.

3- اختبار حامل المرض
إذا كان لديك تاريخ عائلي للمعاناة من اضطراب وراثي، مثل فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي، أو كنت تنتمي لجماعة عرقية معرضة لخطورة عالية للإصابة باضطراب وراثي معين، فقد تكون بحاجة إلى الخضوع لاختبار وراثي قبل إنجاب أطفال. ويمكن لاختبار فحص حامل المرض الأوسع نطاقًا أن يكتشف الجينات المرتبطة بمجموعة كبيرة من الأمراض والطفرات الوراثية.

4- علم الوراثة الدوائي
إذا كنت تعاني من حالة صحية أو مرض معين، فقد يساعد هذا النوع من الاختبارات الوراثية في تحديد ما الدواء والجرعة التي سوف تكون أكثر فعالية وفائدة بالنسبة لك.



5- اختبارات ما قبل الولادة
إذا كنتِ حاملاً، فإنه يمكن للاختبارات المتاحة أن تكشف عن بعض أنواع التشوهات في جينات طفلك. وتعتبر متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 الاضطرابين الوراثيين اللذين غالبًا يتم فحصهما ضمن الاختبارات الوراثية قبل الولادة.

6- فحص الطفل حديث الولادة
وهذا هو النوع الأكثر شيوعًا للاختبارات الوراثية. ففي الولايات المتحدة، يُطلَب في جميع الولايات أن يتم فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن وجود تشوهات وراثية معينة تؤدي لحالات محددة.

ويعتبر هذا النوع من الاختبارات الوراثية مهمًا لأنه إذا أظهرت النتائج المعاناة من اضطراب، مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي أو بيلَة الفينيل كيتون (PKU)، فإنه يمكن بدء الرعاية والعلاج على الفور.



7- اختبارات قبل عمليات الزرع
ويسمى أيضًا التشخيص الوراثي قبل عمليات الزرع، ويمكن استخدام هذا الاختبار عندما تحاولين الحمل عن طريق التلقيح الصناعي. وفي حالة التلقيح الصناعي، يتم بالطبع أخذ البويضات من الزوجة والحيوانات المنوية من الزوج. 

وبعدها، يتم تخصيب البويضات بالحيوانات المنوية خارج الجسم للمساعدة في الحصول على بويضة سليمة مخصبة، وبعد ذلك، يتم فحص البويضة المخصبة بحثًا عن وجود أي تشوهات وراثية، ويتم زرع البويضة المخصبة بعد التأكد من سلامتها في رحم الأم أملاً في حدوث الحمل.
آخر تعديل بتاريخ 6 ديسمبر 2018

إقرأ أيضاً

استشارة الطبيب

هل تحتاج لاستشارة الطبيب

أرسل استشارتك

لتحصل على إجابة استشارتك، ننصحك بالتالي:

  • ابحث أولا في المواد المنشورة على موقعنا عن إجابة لسؤالك.
  • استوفِ المعلومات الشخصية والصحية المتعلقة بالحالة المرضية محل الاستشارة.
  • اكتب سؤالك باللغة العربية.
الحد الأقصى للسؤال 500 حرف
سيتم إظهار الاسم والسؤال عند النشر
اشترك بالنشرة البريدية

شركاؤنا

  • مؤسسة مايو كلينك
  • المعاهد الصحية الأمريكية