أنواع وأسباب التقزم وعلاماته وعلاجه

يكون طول الفرد في حالة الإصابة بـ القزامة أو داء التقزم أقل من 147 سنتم، كما يبلغ متوسط طول البالغين المصابين بالتقزم 122 سنتم. وتتسبب العديد من الحالات الطبية المختلفة في التقزم، وينقسم هذا الاضطراب إلى فئتين رئيسيتين هما:

- التقزم غير المتجانس

إذا كان حجم الجسم غير متجانس، فتجد بعض أجزاء الجسم صغيرة، والبعض الآخر بأحجام متوسطة أو فوق المتوسطة، لأن الاضطرابات المسببة للتقزم غير المتجانس تسبب تثبيط نمو العظام.

- التقزم المتجانس

يظهر الجسم صغيرا بشكل متجانس إذا كانت جميع الأعضاء صغيرة بالدرجة نفسها، وتتسبب الحالات الطبية التي تظهر عند الولادة أو بوقت مبكر من الطفولة في الحد من نمو وتطور الجسم بشكل عام.

وتختلف العلامات والأعراض اختلافًا كبيرًا بالنسبة لنوع التقزم والاضطراب المسبب له.

1- التقزم غير المتجانس

يتسم الشخص المصاب بهذا النوع من التقزم بجذع متوسط الحجم وأطراف قصيرة جدًا، أو جذع قصير جدًا وأطراف قصيرة ولكنها غير متجانسة مع باقي الجسم، ويكون الرأس كبيرًا مقارنةً بباقي الجسم. وفي الغالب يتمتع جميع المصابين بالتقزم غير المتجانس بقدرات فكرية طبيعية، وتكون الاستثناءات النادرة نتيجة عامل ثانوي، مثل زيادة السائل حول المخ (استسقاء الدماغ).

وأكثر أسباب هذا النوع من التقزم شيوعًا هو اضطراب يُسمى القزامة التكوينية achondroplasia، وهو ما يتسبب في قصر القامة بشكل غير متجانس، وعادةً ينتج عن هذا الاضطراب ما يلي:
- حجم جذع متوسط.
- ذراعان وساقان قصيرة، مع قصر أعلى الذراعين والساقين على وجه التحديد.
- قصر أصابع اليد، غالبًا مع وجود مسافة واسعة بين الإصبع الأوسط والبنصر.
- حركة محدودة بالمرفقين.
- رأس كبير غير متجانس، بجبهة بارزة وتسطح أعلى الأنف.
- انحناء الساقين.
- تطور تدريجي في ميل أسفل الظهر.
- يبلغ طول الشخص البالغ حوالي 122 سنتم.

وهناك سبب نادر آخر للتقزم غير المتجانس يُسمى خلل التنسج المشاشي الخلقي (SEDC) spondyloepiphyseal dysplasia congenita، وتشمل العلامات ما يلي:
- جذع قصير جدًا.
- قصر الرقبة.
- قصر بالذراعين والساقين.
- يدين وقدمين بأحجام متوسطة.
- صدر عريض ومستدير.
- تسطح بسيط في عظام الخد.
- فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق).
- تشوهات بالفخذ ينتج عنها انثناء عظم الفخذ إلى الداخل.
- قدم ملتوية أو مشوهة.
- عدم استقرار عظام الرقبة.
- انحناء مقوس أعلى العمود الفقري.
- تطور تدريجي في ميل أسفل الظهر.
- مشاكل في الرؤية والسمع.
- التهاب المفاصل ومشاكل في حركة المفاصل.
- يراوح طول البالغ بين 91 سنتم وما يزيد قليلاً عن 122 سنتم.

2- التقزم المتجانس

يحدث التقزم المتجانس بسبب الحالات الطبية التي تظهر عند الولادة أو بوقت مبكر من الطفولة والتي تؤدي إلى الحد من نمو وتطور الجسم بشكل عام، حيث يكون الرأس والجذع والأطراف جميعها صغيرة الحجم، ولكنها متجانسة مع بعضها. ولأن هذه الاضطرابات تؤثر على النمو بشكل عام، ينتج عن معظمها ضعف نمو أعضاء الجسم أو أكثر.

ويعتبر نقص هرمون النمو سببًا شائعًا نسبيًا للتقزم المتجانس، حيث يحدث عندما تفشل الغدة النخامية في إنتاج قدر كافٍ من هرمون النمو، وهو الهرمون الضروري للنمو الطبيعي بفترة الطفولة. وتشمل العلامات ما يلي:
- يكون الطول أقل من النسبة المئوية الثالثة على مخططات النمو القياسية للأطفال.
- معدل نمو أقل من المتوقع للمرحلة العمرية.
- تأخر أو انعدام النمو الجنسي أثناء سنوات المراهقة.
  •  أسباب التقزم

معظم الحالات المرتبطة بالتقزم (Dwarfism) تكون نتيجة الطفرات الوراثية العشوائية إما في الحيوان المنوي للأب أو بويضات الأم، وليس من التركيب الوراثي الكامل للوالدين، ولكن ما يزال السبب وراء حالات أخرى غير معروف لحد الآن.
  • القزامة التكوينية

حوالي 80 في المائة من المصابين بالقزامة التكوينية ولدوا لآباء متوسطي الطول، وهذا يعني أن المصاب بالقزامة التكوينية قد استقبل نسخة واحدة من الجين المتحور والمتعلق بالاضطراب ونسخة أخرى طبيعية من الجين، كما أن الشخص الحامل لهذا الاضطراب قد ينقل إما الجين المتحور أو الجين الطبيعي إلى أطفاله.
  • متلازمة تيرنر

تحدث متلازمة تيرنر، وهي حالة تصيب الإناث فقط، عند فقدان الكروموسوم X بشكل كلي أو جزئي. وترث الأنثى الكروموسوم X من كلا الوالدين، ذلك أن الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر لديها نسخة واحدة فقط فعالة كليًا من كروموسوم X الأنثوي، وليس نسختين.
  • نقص هرمون النمو

يمكن أحيانًا ربط نقص هرمون النمو بطفرة جينية أو إصابة، ولكن لا يمكن تحديد سبب معين بالنسبة لمعظم المصابين بهذا الاضطراب. وتتضمن الأسباب الأخرى للتقزم الاضطرابات الوراثية أو النقص في الهرمونات الأخرى أو سوء التغذية، وأحيانًا يكون السبب غير معروف.
  • مضاعفات التقزم

قد تختلف مضاعفات الاضطرابات المرتبطة بالتقزم بشكل كبير، ولكن بعض المضاعفات مشتركة في عدد من الحالات.

- مضاعفات التقزم غير المتجانس

ينتج عن التقزم غير المتجانس بعض المشكلات الشائعة مثل:
- تأخر في تطور مهارات الحركة، مثل الجلوس والحبو والمشي.
- التهابات متكررة بالأذن وخطورة فقدان السمع.
- انحناء الساقين.
- صعوبة التنفس أثناء النوم (انقطاع النفس أثناء النوم).
- ضغط على الحبل الشوكي عند قاعدة الجمجمة.
- كمية زائدة من السائل حول المخ (استسقاء الدماغ).
- الأسنان المتراكبة.
- تقوس أو انحناء شديد تدريجي للظهر مصحوبًا بألم في الظهر أو مشكلات بالتنفس.
- ضيق القناة الموجودة أسفل العمود الفقري (تضيق الشوكية)، مما ينتج عنه ضغط على الحبل الشوكي ويتبعه ألم أو خدر في الساقين.
- التهاب المفاصل.
- زيادة الوزن وهو ما قد يزيد من تعقيد المشاكل بالمفاصل والعمود الفقري ويضع ضغطًا على الأعصاب.
- وقد تحدث مشاكل أثناء الحمل متعلقة بالتنفس لدى النساء المصابات بالتقزم غير المتجانس. تقريبًا تكون الولادة القيصرية دائمًا ضرورية، حيث إن حجم وشكل الحوض لا يسمحان بإجراء ولادة طبيعية.

- مضاعفات التقزم المتجانس

بالنسبة للتقزم المتجانس، غالبًا ما ينتج عنه مشكلات في النمو والتطور ومضاعفات متعلقة بضعف نمو الأعضاء، مثل مشكلات القلب، كما يؤثر غياب النضج الجنسي المرتبط بنقص هرمون النمو أو متلازمة تيرنر على النمو الجسدي والأداء الاجتماعي.

ومعظم المصابين بالتقزم يفضلون عدم وسمهم بهذه الحالة، وتعتبر كلمة قزم مصطلحا عدائيا،
وقد يكون لدى الأشخاص متوسطي القامة مفاهيم خاطئة عن المصابين بالتقزم، وقد تؤثر المفاهيم الخاطئة على تقدير الشخص لذاته وتحد من فرص نجاحه في المدرسة أو العمل. كما أن الأطفال المصابين بالتقزم هم الأكثر عرضة للمضايقة والسخرية من زملاء الدراسة، ولأن التقزم غير شائع نسبيًا، فقد يشعر الأطفال بالعزلة عن أقرانهم.

* تشخيص وعلاج التقزم

يعتبر قياس الطول والوزن ومحيط الرأس من الإجراءات الطبيعية للفحص الطبي لصحة الطفل. وعند كل زيارة، سيعرض طبيب الأطفال هذه القياسات على مخطط لتوضيح مستوى النسبة المئوية الحالية للطفل بكل زيارة. وهذا مهم لتحديد النمو غير الطبيعي، مثل تأخر النمو أو كبر حجم الرأس بشكل غير متجانس. إذا كانت إحدى النسب على المخطط مقلقة، فقد يأخذ طبيب الأطفال قياسات الطفل بوتيرة أكثر.

كما ترتبط العديد من ملامح الوجه والهيكل العظمي المميزة بالعديد من اضطرابات التقزم. قد يساعد مظهر الطفل أيضًا طبيب الأطفال في التشخيص. وقد يطلب الطبيب دراسات تصويرية، مثل صور الأشعة السينية، أيضًا يمكن للفحص بالتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) الكشف عن تشوهات الغدة النخامية أو ما تحت المهاد، حيث يؤدي كلاهما دورًا هامًا في وظيفة الهرمون.

وبالنسبة للعلاج، فإن..

معظم علاجات التقزم لا تعمل على زيادة طول القامة ولكنها قد تُصحح أو تخفف من المشاكل التي تُسببها المضاعفات. ويبدأ العلاج من منزل الطفل وبيئته التي يعيش بها، حيث يستلزم وجود رعاية خاصة لمراعاة وضعه الصحي، مثل:
- استخدام مقاعد سيارات خاصة بالرضع ذات ظهر صلب وبدعامات للرقبة.
- تجنب أجهزة الرضع، مثل الأرجوحة والعربة ذات المظلة وحمالات الطفل ومقاعد التأرجح وحمالات الظهر، التي لا تدعم الرقبة أو التي تثني الظهر على شكل هلال.
- دعم رأس ورقبة الطفل في وضع الجلوس.
- راقب الطفل لاكتشاف المضاعفات، مثل عدوى الأذن أو انقطاع النفس أثناء النوم.
- عزز من وضعية رأس الطفل بوضع وسادة أسفل الظهر ومسند قدمين عند جلوس الطفل.
- يجب البدء بعادات غذاء صحية مبكرًا مع الطفل لتجنب المشاكل اللاحقة لزيادة الوزن.
- شجع الطفل على الاشتراك بأنشطة ترفيهية مناسبة، مثل السباحة وقيادة الدراجات، ولكن تجنب الرياضات التي تشمل تصادماً أو تأثيراً قويّاً، مثل كرة القدم أو الغوص أو رياضة الجمباز.

وتتضمن الإجراءات الجراحية التي قد تُصحح المشكلات التي يواجهها من يعانون من التقزم غير المتجانس ما يلي:
- تصحيح اتجاه نمو العظام.
- العمل على استقرار وتصحيح شكل العمود الفقري.
- تكبير حجم الفتحة الموجودة بعظام العمود الفقري (الفقرة) لتخفيف الضغط على الحبل الشوكي.
- وضع تحويلة جانبية لإزالة السائل الزائد حول المخ (استسقاء الدماغ)، إن وجد.
- إطالة الأطراف.
- العلاج الهرموني لنقص هرمون النمو.
كما يتضمن علاج الفتيات، اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر، العلاج بالإستروجين والعلاج بالهرمون ذي الصلة من أجل بدء مرحلة المراهقة والنمو الجنسي الخاص بمرحلة البلوغ. عادة ما يستمر العلاج ببديل الإستروجين مدى الحياة، حتى تصل المرأة إلى متوسط سن انقطاع الطمث.

آخر تعديل بتاريخ 31 يوليه 2021

إقرأ أيضاً

استشارة الطبيب

هل تحتاج لاستشارة الطبيب

أرسل استشارتك

لتحصل على إجابة استشارتك، ننصحك بالتالي:

  • ابحث أولا في المواد المنشورة على موقعنا عن إجابة لسؤالك.
  • استوفِ المعلومات الشخصية والصحية المتعلقة بالحالة المرضية محل الاستشارة.
  • اكتب سؤالك باللغة العربية.
الحد الأقصى للسؤال 500 حرف
سيتم إظهار الاسم والسؤال عند النشر
اشترك بالنشرة البريدية

شركاؤنا

  • المعاهد الصحية الأمريكية