صحــــتك

أعراض داء تاي ساكس وأسبابه وعلاجه

أعراض داء تاي ساكس وأسبابه
مرض تاي ساكس (Tay-Sachs disease) مرض وراثي نادر، ينجم عن غياب الإنزيم الذي يساعد على تفتيت المواد الدهنية المعروفة باسم غانغليوزيد، لتتراكم هذه المواد وتصل إلى مستويات سامة في دماغ الطفل، وتؤثر على وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي، وتلفها.

ويُسمى النوع الأكثر شيوعًا منه داء تاي ساكس الطفلي الذي تصبح أعراضه واضحة في عمر 3-6 أشهر، وتتضمن علاماته ما يلي:
- فقدان المهارات الحركية، بما فيها التقلب، والزحف، والجلوس.
- ردود أفعال مبالغ فيها عندما يسمع الطفل ضجيجًا عاليًا.
- النوبات (التشنجات).
- فقدان البصر والسمع.
- وجود بقع "حمراء بلون الكرز" في العينين.
- ضعف العضلات.
- ويؤدي هذا في النهاية إلى الشلل والموت.

* سبب مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأطفال، ويحدث عندما يرث الطفل الجين من كلا الأبوين. وتتضمن عوامل خطر الإصابة بداء تاي ساكس انتساب الأسلاف إلى الأعراق التالية:
- الطوائف اليهودية في شرق ووسط أوروبا (اليهود الأشكِناز).
- مجموعات كندية فرنسية معينة في كيبك.
- مجتمع الآميش النظامي القديم في بنسلفانيا.
- مجتمع الكاجون في لويزيانا.

* هل يوجد علاج لمرض تاي ساكس؟

لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس، لكن بعض العلاجات يمكنها المساعدة في إدارة الأعراض. والهدف من العلاج هو الدعم والشعور بالراحة، وتشمل العلاجات الداعمة ما يلي:

- الدواء

للتخفيف من أعراض طفلك، ويتوفر عدد من الأدوية التي يتم صرفها بوصفة طبية، وتشمل الأدوية المضادة للنوبات الصرعية.

- رعاية الجهاز التنفسي

الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس معرضون بشكل كبير لخطر إصابتهم بعدوى في الرئة تتسبب في مشكلات في التنفس وتكرار تراكم المخاط في الرئتين. وقد يحتاج الطفل إلى التخلص من المخاط باستخدام العلاج الفيزيائي (CPT) للصدر للمساعدة في إزالة المخاط من الرئتين.

- التغذية الأنبوبية

قد يعاني الطفل من صعوبة البلع، أو مشكلات في التنفس من خلال استنشاق الطعام أو السوائل إلى الرئتين في أثناء تناول الطعام، ولمنع حدوث هذه المشكلة، قد يوصي طبيبك باستخدام جهاز إطعام مساعد، مثل أنبوب فغر المعدة، والذي يتم إدخاله إلى أنف طفلك ويمر بمعدته، أو قد يقوم طبيب مدرب على جراحات المعدة بإدخال أنبوب مفاغرة مريئية معدية عن طريق الجراحة.

- العلاج الطبيعي

مع تطور المرض، قد يستفيد طفلك من العلاج الطبيعي لمساعدته في الحفاظ على مرونة مفاصله والاحتفاظ بإمكانية الحركة بأكبر قدر ممكن (نطاق الحركة). يمكن أن يؤخر العلاج الطبيعي تصلب المفاصل ويقلل من فقدان وظيفتها أو تأخيره والألم الذي يمكن أن ينتج عن العضلات القصيرة.

- العلاجات المستقبلية المحتملة

قد تؤدي أبحاث العلاج الجيني أو العلاج البديل بالإنزيمات في نهاية المطاف للتعافي، أو إلى علاج يبطئ تقدم مرض تاي ساكس.

* المصدر
Tay-Sachs disease
آخر تعديل بتاريخ
09 يوليو 2021

قصص مصورة

Consultation form header image

هل تحتاج لاستشارة الطبيب

أرسل استشارتك الآن

 

  • ابحث على موقعنا عن إجابة لسؤالك، منعا للتكرار.
  • اكتب بريدك الإلكتروني الصحيح (الإجابة ستصلك عليه).
  • استوفِ المعلومات الشخصية والصحية المتعلقة بالحالة المرضية محل الاستشارة.
  • لن يتم إظهار اسمك عند نشر السؤال.

 

Age gender wrapper
Age Wrapper
الجنس
Country Wrapper

هذا الموقع محمي بواسطة reCaptcha وتنطبق عليه سياسة غوغل في الخصوصية و شروط الخدمة

This site is protected by reCAPTCHA and the GooglePrivacy Policy and Terms of Service apply.