إن تضخم الغدة الكظرية الخلقي (Congenital adrenal hyperplasia) عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية الموروثة التي تؤثر في الغدتين الكظريتين، وهما عضوان صغيران في حجم حبة الجوز فوق الكليتين. ويعاني الشخص المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي نقصًا في أحد الأنزيمات التي تستخدمها الغدتان الكظريتان لإنتاج الهرمونات التي تساعد في تنظيم الأيض والنظام المناعي وضغط الدم والوظائف الأساسية الأخرى.



ويؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقي في إنتاج واحد أو أكثر من ثلاثة هرمونات ستيرويدية: 
- الكورتيزول.. الذي ينظم استجابة جسمك للمرض أو الضغط النفسي.
- القشرانيات المعدنية.. مثل الألدوستيرون، الذي ينظم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم.
- الأندروجين.. مثل التستوستيرون، وهي هرمونات جنسية. 
وفي العديد من الحالات، يتسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي في نقص الكورتيزول وإنتاج الأندروجين بشكل مفرط.
الغدد الكظرية

ويطلق على الشكل الأكثر اعتدالاً وشيوعًا منه اسم تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير النمطي. ويمكن اكتشاف الشكل الأكثر نمطية والأكثر شدة في برامج فحص الرضع، حيث يمكن أن تسبب بعض أشكال تضخم الغدة الكظرية الخلقي مشكلات في النمو الطبيعي والتطور لدى الأطفال، بل يمكن أن تكون مهددة للحياة. وعلى الرغم من عدم وجود علاج، يمكن لمعظم الأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي ممارسة حياتهم بشكل طبيعي عند تلقي العلاج المناسب.



* الأعراض
تختلف علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي تبعًا لنوعية الجين المعيب ومقدار نقص الأنزيمات، وهناك نوعان رئيسيان من تضخم الغدة الكظرية الخلقي:
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي.. الشكل الأكثر حدة من المرض يكتشف عادة لدى الرضع.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH غير التقليدي.. هذا الشكل الأقل حدة والأكثر ظهورًا قد لا يصبح ظاهرًا حتى مرحلة الطفولة أو بداية البلوغ.

1- تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي
ثلثا المصابين بمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي التقليدي CAH على الأكثر يصنفون ضمن نوعية المرض الفاقدة للملح، أما الثلث الباقي فضمن النوعية بسيطة الذكورة. ويكون هناك التباس في الأعضاء التناسلية عند الإناث المصابات بالمرض بنوعيتيه. وقد يتعرض الطفل المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي للتالي:
- نقص في إنتاج الكورتيزول لدى كل من النوعيتين الفاقدة للملح وبسيطة الذكورة.. معظم المشاكل الناتجة عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي ترتبط بنقص الكورتيزول والذي يلعب دورًا هامًا في تنظيم ضغط دمك والحفاظ على مستوى الطاقة والسكر في الدم متوازنًا وحماية جسمك من الضغط النفسي.

- نقص في إنتاج الألدوستيرون لدى كل من النوعيتين الفاقدة للملح وبسيطة الذكورة.. هذا يمكنه أن يؤدي إلى انخفاض ضغط الدم ومستوى منخفض من الصوديوم ومستوى مرتفع من البوتاسيوم. عادة ما يعمل الصوديوم والبوتاسيوم للمساعدة على الحفاظ على التوازن الطبيعي للسوائل في الجسم.



- الإنتاج الزائد للهرمونات الذكرية (الأندروجينات مثل التيستوستيرون).. يمكن أن يؤدي هذا إلى القصر والبلوغ المبكر، وعند الإناث إلى نمو غير طبيعي للأعضاء التناسلية في الرحم.

وتتضمن علامات تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي وأعراضه لدى الرضع ما يلي:
- لدى الإناث، تضخم البظر أو الأعضاء التناسلية فتبدو مثل الذكور أكثر منها مثل الإناث عند الولادة (الالتباس التناسلي)، لكن الذكور يحظون بأعضاء تناسلية طبيعية الشكل.
- تعب مميز يرجع إلى نقص الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما (أزمة كظرية)، وهو ما يمكن أن يؤدي إلى الموت.

وتتضمن علامات تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي وأعراضه لدى الأطفال ما يلي:
- الظهور المبكر لشعر العانة.
- نمو سريع أثناء الطفولة، ولكنه أقصر من الارتفاع النهائي العادي.

2- تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH غير التقليدي
هذا النوع من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH هو أقل حدة من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي. غالبًا لا توجد أعراض عند الولادة. لا يمكن تمييز الحالة عند إجراء فحص الدم الروتيني للرضيع وغالبًا ما تثبت في الطفولة المتأخرة أو بداية البلوغ. ونقص الهرمون يتضمن غالبًا مستويات الكورتيزول فقط.

وعلى الرغم من أن المراهقات والبالغات من الإناث ربما يحظين بأعضاء تناسلية طبيعية المظهر عند الولادة إلا أن هناك علامات وأعراضاً لاحقة تشمل:
- عدم انتظام الدورة الشهرية أو انقطاعها.
- علامات ذكورية مثل شعر الوجه زيادة شعر الجسم وصوت غليظ.
- حب شباب كثيف.

وتشتمل أعراض وعلامات تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH غير التقليدي لدى كل من الإناث والذكور أيضًا على:
الظهور المبكر لشعر العانة.
- نمو سريع أثناء الطفولة، ولكنه أقصر من الارتفاع النهائي العادي.


آخر تعديل بتاريخ 11 فبراير 2019

إقرأ أيضاً

استشارة الطبيب

هل تحتاج لاستشارة الطبيب

أرسل استشارتك

لتحصل على إجابة استشارتك، ننصحك بالتالي:

  • ابحث أولا في المواد المنشورة على موقعنا عن إجابة لسؤالك.
  • استوفِ المعلومات الشخصية والصحية المتعلقة بالحالة المرضية محل الاستشارة.
  • اكتب سؤالك باللغة العربية.
الحد الأقصى للسؤال 500 حرف
سيتم إظهار الاسم والسؤال عند النشر
اشترك بالنشرة البريدية

شركاؤنا

  • مؤسسة مايو كلينك
  • المعاهد الوطنية الأمريكية