متلازمة دي جورج (DiGeorge syndrome)، المسماة أيضًا بمتلازمة حذف 22q11.2، هي عبارة عن اضطراب سببه وجود عيب في الكروموسوم 22، ما يؤدي إلى ضعف نمو العديد من أجهزة الجسم.

وتشتمل المشكلات الطبية الشائعة المصاحبة لمتلازمة دي جورج على عيوب القلب، وضعف وظيفة الجهاز المناعي، والحنك المشقوق، ومضاعفات ترتبط بانخفاض مستوى الكالسيوم في الدم، وتأخر النمو المصحوب بمشكلات سلوكية وعاطفية. وقد يختلف عدد الأعراض المصاحبة لمتلازمة دي جورج وتتنوع حدتها بدرجة كبيرة، وعلى الرغم من ذلك، يحتاج كل فرد مصاب بهذه المتلازمة تقريبًا إلى تلقي العلاج من مجموعة متخصصين في المجالات المختلفة.



وقبل اكتشاف عيب الكروموسوم 22، كان هذا الاضطراب يُعرف بعدة أسماء، مثل متلازمة القوس البلعومية والقلب والوجه، ومتلازمة شبرنتزن، ومتلازمة كاتش 22، وغير ذلك. وعلى الرغم من شيوع استخدام الاسم "متلازمة حذف 22q11.2" اليوم وكونه وصفًا أكثر دقة بصفة عامة، إلا أن الأسماء السابقة لهذا الاضطراب لا تزال مستخدمة.

* الأعراض
يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة دي جورج بدرجة كبيرة من حيث النوع والحدة، حسب أجهزة الجسم المتضررة وشدة العيوب فيها. وقد تكون بعض العلامات والأعراض واضحة عند الميلاد، ولكن البعض الآخر منها قد لا يظهر حتى مرحلة متأخرة من الرضاعة أو في مرحلة الطفولة البمكرة.

وقد تشمل العلامات والأعراض مجموعة مما يلي:
- بشرة مزرقة بسبب ضعف وصول الدم الغني بالأكسجين (الزُرقة) نتيجة وجود عيب بالقلب.
- مشكلات التنفس.
- تشنجات أو وخز حول الفم وباليدين والذراعين والحلق.
- عدوى متكررة.
- سمات وجه معينة، مثل ذقن غير مكتمل النمو، أو أذنين منخفضتين، أو عينين متباعدتين أو ثلم ضيق بالشفة العليا.
- فجوة في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو مشكلات أخرى في الحنك.
- تأخر النمو.
- صعوبة الإرضاع ومشكلات بالجهاز الهضمي.
- عدم زيادة الوزن.
- ضعف توتر العضلات.
- تأخر النمو، مثل تأخر التدحرج أو الجلوس أو غيرها من المراحل الأساسية في نمو الرضيع.
- تأخر الكلام.
- تأخر أو صعوبات بالتعلم ومشكلات سلوكية.
وإذا ظهرت على الطفل أيٍ من العلامات والأعراض المذكورة بالأعلى، فاطلب الرعابة الطبية على الفور.



* الأسباب
السبب في متلازمة دي جورج هو حذف جزء من الكروموسوم 22. حيث يحمل كل إنسان نسختين من هذا الصبغي، فيرث واحدًا من الأم والآخر من الأب. فإذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج، فإن إحدى نسختي هذا الصبغي تفقد جزءًا منها، ويحتوي هذا الجزء المحذوف على ما يقرب من 30 إلى 40 جينًا بالتقدير. ولا يزال العديد من هذه الجينات غير محدد بوضوح وغير مفهوم بشكل جيد. ويعرف الجزء المحذوف من الصبغي 22 في متلازمة دي جورج باسم 22q11.2.

وعادة ما يحدث حذف الجينات من الصبغي 22 كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم، أو قد يحدث في مرحلة مبكرة من نمو الجنين. وفي حالات نادرة، يكون الحذف حالة موروثة تنتقل إلى الطفل من أحد الوالدين المصاب أيضًا بحذف في الصبغي 22، ولكن قد تظهر عليه أعراض أو لا تظهر.

* المضاعفات
يؤدي الجزء المحذوف من الصبغي 22 في متلازمة دي جورج دورًا في نمو عدد من أجهزة الجسم. ونتيجة لذلك، يمكن أن يتسبب هذا الاضطراب في بعض الخلل أثناء نمو الطفل. وتشمل المشكلات الشائعة التي تحدث مع متلازمة دي جورج ما يلي:
- عيوب القلب.. غالبًا ما تتسبب متلازمة دي جورج في عيوب بالقلب ينتج عنها نقص في إمداد الدم الغني بالأكسجين. وهذه العيوب قد تشمل وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب (عيب الحاجز البطيني)، أو خروج وعاء دموي كبير واحد من القلب بدلاً من اثنين (الجذع الشرياني)، أو مجموعة من أربعة اعتلالات بنيوية للقلب (رباعية فالو).

- قصور الدريقات.. تنظم الغدد الأربع الجار درقية الموجودة في العنق مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. ويمكن أن تسبب متلازمة دي جورج إفراز الغدة الجار درقية كميات قليلة جدًا من الهرمون الدريقي (PTH) أقل من الطبيعي، ما يؤدي لحالة مرضية تسمى قصور الدريقات. وهذه الحالة تؤدي إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع الفوسفور في الدم.



- اختلال وظائف الغدة التوتية.. إن الغدة التوتية الموجودة أسفل عظام الصدر هي المكان حيث تنضج الخلايا التائية، أحد أنواع خلايا الدم البيضاء. والخلايا التائية خلايا ضرورية تساعد في مكافحة العدوى، وعند الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج، قد تكون الغدة التوتية صغيرة أو غير موجودة، ما يؤدي لضعف الوظيفة المناعية والإصابة بعدوى شديدة ومتكررة.

- الحنك المشقوق.. إحدى الحالات الشائعة المصاحبة لمتلازمة دي جورج هي الحنك المشقوق - فتحة (شق) في سقف الفم (الحنك) - المصحوب بشفة مشقوقة أو لا. وهناك بعض حالات شذوذ الحنك الأخرى أقل وضوحًا قد تكون موجودة أيضًا وتؤدي إلى صعوبة البلع أو إصدار أصوات معينة أثناء الكلام.

- سمات وجه مميزة.. هناك عدد من سمات الوجه المعينة التي قد تكون ظاهرة على بعض المصابين بمتلازمة دي جورج. وقد تشمل هذه السمات أذنين صغيرتين منخفضتين، أو عينين متباعدتين، أو عينين مرتخيتين، أو وجهًا طويلاً نسبيًا، أو ثلمًا قصيرًا أو مسطحًا في الشفة العليا.

- المشكلات الصحية العقلية والسلوكية والتعليمية.. قد يسبب حذف 22q11.2 مشكلات في نمو الدماغ ووظيفته، وهو ما يؤدي لمشكلات سلوكية أو اجتماعية أو في النمو أو التعلم. كما تشيع صعوبات التعلم وتأخر نمو الكلام لدى الرضع، وهناك عدد من الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج يصابون أيضًا باضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. وفي مرحلة متأخرة من الحياة، يكون المصابون بمتلازمة دي جورج أكثر عرضة للإصابة بالاكتئاب واضطرابات القلق وفصام الشخصية ومشكلات أخرى بالصحة النفسية.

- اضطرابات المناعة الذاتية.. الأشخاص الذين يعانون من ضعف الوظيفة المناعية مثل الأطفال - نظرًا لصغر حجم الغدة التوتية لديهم أو عدم وجودها - قد يكونون أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو داء جريفس.

- مشكلات أخرى.. قد يصاحب متلازمة دي جورج عدد كبير من الحالات الطبية، مثل ضعف السمع والبصر وقصور بوظائف الكلى وقصر القامة النسبي للمصاب مع العائلة.
آخر تعديل بتاريخ 8 مارس 2019

إقرأ أيضاً

استشارة الطبيب

هل تحتاج لاستشارة الطبيب

أرسل استشارتك

لتحصل على إجابة استشارتك، ننصحك بالتالي:

  • ابحث أولا في المواد المنشورة على موقعنا عن إجابة لسؤالك.
  • استوفِ المعلومات الشخصية والصحية المتعلقة بالحالة المرضية محل الاستشارة.
  • اكتب سؤالك باللغة العربية.
الحد الأقصى للسؤال 500 حرف
سيتم إظهار الاسم والسؤال عند النشر
اشترك بالنشرة البريدية

شركاؤنا

  • مؤسسة مايو كلينك
  • المعاهد الصحية الأمريكية