متلازمة دي جورج (DiGeorge syndrome) اضطراب خلقي ناتج عن حذف جزء من الكروموسوم الثاني والعشرين (متلازمة حذف 22q11.2). وقد يشتبه الطبيب في وجودها عند ولادة الطفل، عند وجود عيب شديد بالقلب أو حنك مشقوق أو مجموعة من العوامل الأخرى، لتبدأ الاختبارات التشخيصية قبل أن يغادر طفلك المشفى.

أو
قد يشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في وجود هذا الاضطراب بسبب مجموعة من الأمراض أو الاضطرابات التي تتضح مع مرور الوقت. وقد ينتبه الطبيب لوجود مشكلات أخرى أثناء زيارات فحص صحة المولود المقررة بانتظام أو خلال الفحوصات السنوية للطفل.



لذلك، من المهم أن تصطحب طفلك إلى جميع زيارات فحص صحة المولود المقررة بانتظام والمواعيد السنوية، هذه الزيارات من شأنها أن تساعد على التحديد العلامات المبكرة لتأخر النمو وتمنحك فرصة لمناقشة أي مخاوف مع الطبيب.

وكن مستعدًا للإجابة عن الأسئلة التي قد يطرحها طبيب الطفل عليك، مثل:
- هل يعاني الرضيع من أي مشكلات بالرضاعة؟
- هل يبدو الطفل خاملاً أو ضعيفاً أو مريضاً؟
- هل يحقق طفلكِ تطورات معينة مهمة في النمو، مثل التدحرج أو رفع جسمه بالضغط على يديه أو النهوض أو الحبو أو المشي أو الكلام؟
- هل تلاحظ أي سلوكيات مثيرة للقلق؟
ويعتمد تشخيص متلازمة دي جورج أساسًا على اختبار معملي يمكنه الكشف عن حذف الصبغي 22. وعلى الأرجح سيطلب الطبيب إجراء هذا الاختبار إذا كان الطفل يعاني من:
- مجموعة من المشكلات الطبية أو الحالات المرضية التي ترجح الإصابة بمتلازمة دي جورج.
- عيب بالقلب بسبب عيوب قلبية معينة مرتبطة بمتلازمة دي جورج.
ونظرًا لأن متلازمة دي جورج يمكن أن تؤدي لعدة مشكلات، فعلى الأرجح سيشارك عدد من الاختصاصيين في تشخيص حالات مرضية معينة، إلى جانب تقديم توصيات العلاج وتوفير الرعاية. وسيتكيف هذا الفريق مع تغير حاجات الطفل.



قد يضم الاختصاصيون في فريق الرعاية الخاص بك مهنيين حسب الحاجة:
- طبيب أطفال.
- اختصاصي الوراثة.
- اختصاصي أمراض القلب.
- اختصاصي المناعيات.
- اختصاصي الأمراض المعدية.
- اختصاصي الغدد الصماء.
- اختصاصي جراحة الفم والوجه والفكين.
- جراح متخصص في تصحيح عيوب القلب.
- جراحون في الاختصاصات الأخرى.
- معالج لمساعدة الطفل على تنمية المهارات العملية اليومية.
- معالج لمساعدة الطفل على تحسين المهارات الكلامية واللفظية.
- معالج لمساعدة الطفل على تنمية السلوكيات والمهارات الاجتماعية والشخصية المناسبة لسنه.
- مقدم خدمات الصحة النفسية، مثل اختصاصي علم النفس أو الطبيب النفسي.

* العلاجات والعقاقير
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج، فعادة ما يمكن للعلاج تصحيح المشكلات الخطيرة، مثل عيوب القلب أو نقص مستويات الكالسيوم. كما يمكن علاج مشكلات صحية أخرى ومشكلات السلوك والصحة النفسية والنمو أو متابعتها حسب الضرورة.

وقد تشمل طرق علاج متلازمة دي جورج تدخلات لعلاج:
- قصور الدريقات.. يمكن السيطرة على قصور الدريقات عادة باستخدام مكملات الكالسيوم وفيتامين د.
- القصور الوظيفي للغدة التوتية.. إذا كان طفلك يعاني من مشكلة في وظيفة الغدة التوتية، فقد يتكرر حدوث العدوى ولكن ليس بالضرورة أن تكون حادة. عادة ما يتم علاج هذه العدوى والتي تكون عادة زكامًا وعدوى بالأذن، مثلما يتم علاجها مع أي طفل. ومعظم الأطفال المصابين بقصور في وظيفة الغدة التوتية يتبعون الموعد الاعتيادي للتطعيمات. وبالنسبة للأطفال الذين يعانون من قصور متوسط بالغدة التوتية، فإن وظيفة جهازهم المناعي تتحسن مع التقدم في العمر.
- اختلال حاد في وظائف الغدة التوتية.. إذا كان الاعتلال في الغدة التوتية حادًا أو لم يكن هناك غدة، فإن طفلك عرضة لعدد من حالات العدوى الحادة. ويتطلب العلاج زرع نسيج توتي، وخلايا خاصة من نخاع العظم أو خلايا الدم المتخصصة في محاربة الأمراض.
- الحنك المشقوق.. الحنك المشقوق أو حالات الشذوذ الأخرى بالحنك والشفة يمكن إصلاحها عادة جراحيًا.



- عيوب القلب.. تتطلب معظم العيوب القلبية المصاحبة لمتلازمة دي جورج إجراء جراحة لإصلاح القلب وتحسين إمداد الدم الغني بالأكسجين.
- التطور العام.. على الأرجح سيستفيد طفلك من مجموعة علاجات تشمل علاج النطق والعلاج المهني وعلاج النمو.
- الرعاية الصحية النفسية.. قد يوصى بتلقي العلاج إذا تم تشخيص الطفل فيما بعد باضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه أو الاكتئاب أو فصام الشخصية أو أي اضطرابات سلوكية أو بالصحة النفسية أخرى.

* الوقاية
في بعض الحالات، قد تنتقل متلازمة دي جورج من الوالد (أو الوالدة) المصاب إلى الطفل. فإذا كنت قلقا حيال التاريخ المرضي للعائلة من متلازمة دي جورج، أو إذا كان لديك طفل بالفعل مصاب بها، فقد ترغب في استشارة استشاري الأمراض الوراثية للحصول على مساعدة بشأن التخطيط لحالات الحمل في المستقبل.

* هذه المادة بالتعاون مع مؤسسة مايو كلينك
آخر تعديل بتاريخ 9 مارس 2019

إقرأ أيضاً

استشارة الطبيب

هل تحتاج لاستشارة الطبيب

أرسل استشارتك

لتحصل على إجابة استشارتك، ننصحك بالتالي:

  • ابحث أولا في المواد المنشورة على موقعنا عن إجابة لسؤالك.
  • استوفِ المعلومات الشخصية والصحية المتعلقة بالحالة المرضية محل الاستشارة.
  • اكتب سؤالك باللغة العربية.
الحد الأقصى للسؤال 500 حرف
سيتم إظهار الاسم والسؤال عند النشر
اشترك بالنشرة البريدية

شركاؤنا

  • مؤسسة مايو كلينك
  • المعاهد الصحية الأمريكية