الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموغلوبين. والهيموغلوبين هو جزيء البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين. ويؤدي الاضطراب إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم.

وكون الثلاسيميا مرضا وراثيا، يعني أن أحد والديك على الأقل يجب أن يكون حاملًا لهذا الاضطراب. وهناك أنواع لمرض الثلاسيميا يختلف كل نوع في حدته عن الآخر. ولكل نوع من أشكال الثلاسيميا أنواع فرعية مختلفة.


* أعراض الإصابة بالثلاسيميا

تعتمد العلامات والأعراض التي تظهر عليك على نوع الثلاسيميا وشدتها. وتظهر علامات وأعراض الثلاسيميا على بعض الأطفال منذ الولادة، بينما يعاني آخرون منها خلال أول سنتين من العمر، بينما لا يعاني بعض الأشخاص الذين لديهم جين هيموغلوبين واحد مصاب من أي من أعراض الثلاسيميا. وقد تشمل أعراض الثلاسيميا ما يلي:
- التعب.
- الضعف.
- الشحوب.
الصفراء (اليرقان).
- تشوهات في عظم الوجه.
- بطء النمو.
- تورم بالبطن.
- لون البول القاتم.

*أنواع الثلاسيميا

1- الثلاسيميا ألفا

تشترك أربعة جينات في تصنيع سلسلة الهيموغلوبين ألفا، وتحصل على جينين من كل واحد من الوالدين، فإذا ورثت:
- جينًا واحدًا متحورًا.. لن تعاني من أي علامات أو أعراض لمرض الثلاسيميا. ولكنك، لا تزال تحمل المرض ويمكن أن تنقله إلى أبنائك.
- جينين متحورين.. ستكون علامات وأعراض الثلاسيميا خفيفة، وتُعرف هذه الحالة باسم الثلاسيميا ألفا الصغرى أو قد يخبرك الطبيب بأنك تحمل صفة الثلاسيميا ألفا.
- ثلاثة جينات متحورة.. تتراوح العلامات والأعراض التي تعاني منها بين متوسطة وشديدة، وتسمى هذه الحالة أيضًا مرض هيموغلوبين هـ.
- أربعة جينات متحورة.. تسمى الثلاسيميا ألفا الكبرى أو الاستسقاء الجنيني، وتتسبب هذه الحالة عادةً في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.

2- الثلاسيميا بيتا

يشترك جينان في تصنيع سلسلة الهيموغلوبين بيتا، وتحصل على جين واحد من كل واحد من الوالدين، فإذا ورثت:
- جينًا واحدًا متحورًا.. ستعاني من علامات وأعراض بسيطة، وتدعى هذه الحالة الثلاسيميا بيتا الصغرى أو يشار إليها بصفة الثلاسيميا بيتا.
- جينين متحورين.. تتراوح العلامات والأعراض التي تعاني منها بين متوسطة وشديدة،
تدعى هذه الحالة الثلاسيميا بيتا الكبرى.

* من الأطفال الأكثر عرضة للإصابة بالثلاسيميا؟

الثلاسيميا مرض وراثي، ففي حال كانت هناك سوابق للإصابة بمرض الثلاسيميا في العائلة، فربما تكون أكثر عرضة لمخاطر الإصابة بالمرض.

* ما مضاعفات الإصابة بالثلاسيميا؟

- التحميل المفرط بالحديد

يخزن الأشخاص المصابون بالثلاسيميا كميات كبيرة جدًا من الحديد داخل أجسامهم، إما بسبب المرض نفسه أو نتيجة تكرار عمليات نقل الدم. ويمكن أن تتسبب زيادة كمية الحديد في تلف القلب والكبد وجهاز الغدد الصماء، الذي يحتوي على الغدد التي تفرز الهرمونات المسؤولة عن تنظيم العمليات في جميع أنحاء الجسم.

- العدوى

الأشخاص المصابون بمرض الثلاسيميا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، وينطبق ذلك بشكل خاص على من خضعوا لجراحة استئصال الطحال.

- تشوهات العظام

تتسبب الثلاسيميا في تمدد النخاع العظمي الذي يؤدي إلى توسع العظام، ويمكن أن ينتج عن ذلك تشوه بنية العظم، وخصوصًا في الوجه والجمجمة.. ويجعل تمدد النخاع العظمي العظام رفيعة وهشة، وبالتالي زيادة احتمالات تعرضها للكسر.

- تضخم الطحال

غالبًا ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى عمل الطحال بجهد أكبر من العادي، وبالتالي تضخمه. ويمكن أن يتسبب تضخم الطحال في تفاقم فقر الدم، ويقلل فترة حياة خلايا الدم الحمراء المنقولة، وإذا تضخم الطحال بشكل كبير، فربما يحتاج إلى استئصاله.

- تأخر النمو

يمكن أن يتسبب فقر الدم في بطء معدل نمو الطفل، كما يمكن أن تتأخر مرحلة البلوغ لدى الأطفال المصابين بالثلاسيميا.

- مشكلات في القلب

يمكن ربط مشكلات القلب، مثل فشل القلب الاحتقاني وعدم انتظام ضربات القلب (اضطراب نبض القلب)، بالثلاسيميا الحادة.

* المصدر
Thalassaemia
Thalassemia
Everything You Need to Know About Thalassemia

آخر تعديل بتاريخ 24 يوليه 2021

إقرأ أيضاً

استشارة الطبيب

هل تحتاج لاستشارة الطبيب

أرسل استشارتك

لتحصل على إجابة استشارتك، ننصحك بالتالي:

  • ابحث أولا في المواد المنشورة على موقعنا عن إجابة لسؤالك.
  • استوفِ المعلومات الشخصية والصحية المتعلقة بالحالة المرضية محل الاستشارة.
  • اكتب سؤالك باللغة العربية.
الحد الأقصى للسؤال 500 حرف
سيتم إظهار الاسم والسؤال عند النشر
اشترك بالنشرة البريدية

شركاؤنا

  • المعاهد الصحية الأمريكية