تتطور متلازمة هنتر (Hunter syndrome) عند وراثة أحد الصبغيات المعيبة من أم الطفل، وبسبب هذا الصبغ المعيب، يكون الإنزيم المسؤول عن تكسير السكريات المعقدة التي تُسمى غلوكوز أمينوغلايكين غير موجود أو معيبًا (هذا الإنزيم المفقود أو المعيب يُسمى أيدورونيت 2 سلفاتاز).

وعند الأشخاص غير المصابين بهذه الحالة، توجد هذه الإنزيمات في أجزاء من خلايا الجسم تعرف باسم الليسوسومات، حيث تقوم الليسوسومات باستخدام الإنزيمات لتكسير غلوكوز أمينوغلايكين، كجزء من عملية إعادة التدوير والتجديد الطبيعية للجسم. 

وبالنسبة للأشخاص المصابين بـمتلازمة هنتر أو أي نوع آخر من داء عديد السكاريد المخاطي، تكون تلك الإنزيمات إما مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح.

وبشكل طبيعي، فإن المواد الغذائية التي تكسرها الليسوسومات تساعد الجسم في بناء العظام، والغضاريف والأوتار والقرنية والجلد والنسيج الضام، والسائل الذي يعمل على تليين المفاصل.

وعندما لا يعمل الإنزيم بشكل صحيح، تتجمع الغلوكوز أمينوغلايكين بالخلايا والدم والأنسجة الضامة، مما ينتج عن ذلك تلف دائم وتدريجي. أحيانًا يطلق على متلازمة هنتر وأنواع داء عديد السكاريد المخاطي الأخرى اسم أمراض تخزين الليسوسومات.

* عوامل الخطورة
هناك عاملان أساسيان لخطورة الإصابة بمتلازمة هنتر:
- التاريخ المرضي للعائلة
تنتج متلازمة هنتر من صبغ معيب، ولا بد أن يرث الطفل هذا الصبغ المعيب ليظهر المرض عليه، وتعرف باسم مرض المنتحي المرتبط بصبغ إكس، وهذا يعني أن النساء قد تحمل الصبغ إكس المعيب المسبب للمرض وتنقله للطفل، ولكنهن لا يتأثرن بالمرض.

- الجنس
تحدث متلازمة هنتر في معظم الحالات لدى الذكور، وتقل خطورة ظهور هذا المرض لدى الإناث لأنهن يرثن نوعين من صبغ إكس، فإذا كان أحدهما معيبًا، فيمكن لصبغ إكس الآخر توفير جين سليم، بينما إذا كان صبغ إكس لدى أحد الذكور معيبًا، فلا يوجد غيره لتوفير آخر سليم.

رسم توضيحي لنمط الوراثة المنتحية المرتبطة بصبغ إكس التي تحمله الأم

* المضاعفات
قد تحدث مجموعة من المضاعفات المختلفة مع متلازمة هنتر حسب نوع المرض وشدته، وقد تتضمن هذه المضاعفات ما يلي:
- مضاعفات التنفس
تتضمن جميع أنواع داء عديد السكاريد المخاطي، بما فيها متلازمة هنتر، مضاعفات تنفسية قد تساهم في حدوث إعاقة لدى الطفل وأحيانًا تكون مميتة مع تطور المرض.

وقد تحدث صعوبة بالتنفس بسبب تضخم اللسان وسماكة اللثة وسماكة الممرات الأنفية والرغامي (القصبة الهوائية)، كما يصاب الأطفال غالبًا بعدوى مزمنة في الأذن والجيوب الأنفية والتهابات الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي.

وغالبًا ما يحدث انقطاع النفس أثناء النوم، وهي حالة توقف التنفس بشكل متقطع أثناء النوم، بسبب ضيق الممرات الهوائية.

- مضاعفات قلبية
يمكن لسماكة الأنسجة الناجمة عن متلازمة هنتر التسبب في سماكة صمامات القلب بشكل تدريجي، وينتج عن هذا غلق صمامات القلب بشكل غير صحيح، ونتيجة لذلك، لا يستقبل القلب ولا الأجزاء الأخرى من الجسم ما يكفي من الدم، ومع تطور المرض، تتفاقم هذه الحالات وعادةً ينتج عنها فشل القلب.

أيضًا يمكن لسماكة الأنسجة التسبب في تضييق الشريان الأورطي والأوعية الدموية الأخرى، وعليه فإن هذا يؤدي إلى ضغط دم مرتفع وتضييق شرايين الرئتين.

- مضاعفات الهيكل العظمي والنسيج الضام
يؤدي تخزين غلوكوز أمينوغلايكين غير المهضوم في الأنسجة الضامة إلى تشوه العظام والمفاصل والأربطة، ويؤدي هذا إلى إضعاف نمو الطفل، ويتسبب في ألم وتشوهات بدنية، ويصعب من حركة الطفل.

وتقريبًا يعاني كل المصابين بمتلازمة هنتر من تيبس المفاصل، وهو ما يجعل الحركة مؤلمة. ويحدث التيبس بسبب تورم مفصل الأنسجة الضامة وتشوه الغضروف والعظام، وإذا كان الطفل يشعر بألم، فستقل حركته، مما يؤدي إلى زيادة التيبس والألم.

وعادةً تُسمى مجموعة التشوهات بالعظام لدى الأشخاص المصابين باسم خلل التعظم المتعدد، وقد يعاني الأطفال المصابون بتلك التشوهات من خلل في شكل الفقرات والعمود الفقري (انحراف العمود الفقري) والأضلاع والذراعين والأصابع والسيقان ومنطقة الحوض. 

وقد تنضغط الجمجمة لأسفل أو تلتحم مع أعلى العمود الفقري، وتؤدي هذه المضاعفات إلى قصر قامة المصابين على نحو غير طبيعي، وقد يبلغ من يعانون من الحالات الأقل شدة من هذا المرض طول قامة طبيعيًا أو قريبًا من الطبيعي.

- الفتوق 
تشيع الإصابة بالفتق (الأربي والسري) في المصابين بمتلازمة هنتر، ويحدث الفتق نتيجة مشاكل بالنسيج الضام، ويحدث الفتق عندما تنحشر الأنسجة اللينة، عادةً تكون جزءًا من الأمعاء، في نقطة ضعيفة أو متمزقة بجدار البطن السفلي. 

ويمكن للتفتق المرتبط بمتلازمة هنتر أن يصبح كبيرًا وغالبًا ما يكون إحدى أولى علامات الاضطراب. وقد يزيد تضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال)، وهي حالة شائعة لدى المصابين، من الضغط على البطن مما يسبب الفتق.

- مضاعفات بالدماغ والجهاز العصبي
قد تظهر مجموعة متنوعة من المضاعفات العصبية وتستمر في التفاقم لدى الأطفال المصابين، وتحدث العديد من المشاكل العصبية بسبب تراكم السوائل الزائدة في دماغ الطفل (استسقاء الدماغ). 

ويمكن للضغط الناجم عن هذه السوائل التسبب في مشكلات أخرى قد تؤثر على عين الطفل والأعضاء الحسية الأخرى، مما قد يؤدي إلى صداع حاد، وتداخل بالرؤية وتغير الحالة العقلية للطفل. 

وقد يكون من المفيد وضع تحويلة جانبية لتصريف السوائل الزائدة وتخفيف الضغط على الحبل الشوكي، أيضًا قد تعمل الفحوص التصويرية على كشف مجموعة من الأجسام التي تشبه الكيس في أجزاء من الدماغ.

وقد يعاني الطفل أيضًا من حالة مرضية حيث تصبح الأغشية المخاطية المحيطة بالحبل الشوكي سميكة وبها ندوب، وينتج عن هذا ضغط وانضغاط الحبل الشوكي العلوي، ونتيجة لذلك، قد يشعر الطفل بالتعب في الساقين وضعف تدريجي ويصبح نشاطه البدني أقل.

وقد تحدث اضطرابات أخرى، مثل متلازمة النفق الرسغي، نتيجة لانضغاط العصب، والناتج عن التشوهات العظمية وتخزين غلوكوز أمينوغلايكين بالخلايا.

وقد تظهر سلوكيات غير طبيعية لدى الأطفال المصابين بحالات أكثر شدة من متلازمة هنتر. وغالبًا يتأثر النمو العقلي للطفل بسبب هذه الحالة بين سن سنتين إلى ست سنوات. 

ويحدث فرط النشاط عند بعض الأطفال مع صعوبة الانتباه أو اتباع التوجيهات، قد يتصرف الطفل أيضًا بعدوانية ويبدو غير قادر على الشعور بالخطر، ومع تراجع النشاط الجسدي للطفل بشكل عام، تكون هذه المشكلات السلوكية أقل حدة. وقد تحدث أيضًا نوبات صرع للطفل أيضاً.

- طول مدة التعافي من الأمراض الأخرى
يجب أن تدرك أن وقت التعافي من أمراض الطفولة العادية قد تكون أطول لدى الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر أو أنواع داء عديد السكاريد المخاطي الأخرى. ونتيجة لذلك، تأكد من اتخاذ إجراءات وقائية عامة، على سبيل المثال، قم بإعطاء الطفل مصل الإنفلونزا وتأكد من تلقي الطفل لجميع التطعيمات الضرورية.


اقرأ أيضاً:
ما هو المرض الوراثي؟ وكيف يشخص؟
المرض العقلي عند الأطفال (ملف)
متلازمة ريت.. اضطراب دماغي وراثي
اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه (ملف)
بعد الولادة.. تمهل واعرض رضيعك للفحص

آخر تعديل بتاريخ 16 أكتوبر 2017

إقرأ أيضاً

استشارة الطبيب

هل تحتاج لاستشارة الطبيب

أرسل استشارتك

لتحصل على إجابة استشارتك، ننصحك بالتالي:

  • ابحث أولا في المواد المنشورة على موقعنا عن إجابة لسؤالك.
  • استوفِ المعلومات الشخصية والصحية المتعلقة بالحالة المرضية محل الاستشارة.
  • اكتب سؤالك باللغة العربية.
الحد الأقصى للسؤال 500 حرف
سيتم إظهار الاسم والسؤال عند النشر
اشترك بالنشرة البريدية

شركاؤنا

  • مؤسسة مايو كلينك
  • المعاهد الصحية الأمريكية