متلازمة ثلاثية إكس (Triple X syndrome) هي اضطراب نادر بالصبغيات (الكروموسومات)، وتتميز بوجود صِّبْغِيّ X إضافي في كل خلية من الأنثى، بينما في الطبيعي يكون لدى الإناث اثنان من الصبغيات الجنسية من النوع X، واحد من كل من الوالدين، تكون xxx بدلا من xx. وتنشأ متلازمة ثلاثية إكس عادةً نتيجة خطأ في تكوين خلايا بويضة الأم أو خلايا الحيوان المنوي للأب، وفي بعض الأحيان، تحدث نتيجة خطأ أثناء مراحل نمو الجنين المبكرة.
- طيات جلد عمودية قد تغطي الزوايا الداخلية للعينين.
- تأخر النطق وتطور المهارات اللغوية.
- ضعف توتر العضلات (نقص التوتر العضلي).
- انحناء أصبع الخنصر (انحراف الأصابع).
- مشكلات صحية عقلية وسلوكية.
- فشل المبايض المبكر أو تشوهات المبيض.
- الإمساك أو ألم البطن.
ويُحدد أحد أزواج الصبغيات تلك جنس الشخص، ويتلقى كل شخص أحد صبغيات الجنس من الأم، في حين يتلقى الآخر من الأب، ولا تستطيع الأم سوى منح صبغي من النوع X للطفل، بينما قد ينقل إيله الأب صبغيًا من النوع X أو من النوع Y.
وإذا تلقى الطفل صبغيًا من النوع X من والده، فإن زوج الصبغيات XX يجعله أنثى من الناحية الوراثية، بينما إذا تلقى الطفل صبغيًا من النوع Y من والده، فعندها يعني زوج الصبغيات XY أنه ذكر من الناحية الوراثية.
ويكون لدى النساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس صبغي ثالث من النوع X، وبالرغم من أن هذه المتلازمة جينية، إلا أنها عادةً لا تكون موروثة، ولكن ما يحدث عادةً هو أن خلايا بويضة الأم أو خلايا الحيوان المنوي للأب لم تتشكل بطريقة صحيحة، ما يؤدي إلى وجود صبغي X إضافي، ويُطلق على هذا الخطأ العشوائي في انقسام خلايا البويضة أو الحيوان المنوي عدم الانفصال.
وعندما يكون السبب هو خلل في تكوّن خلايا البويضة أو الحيوان المنوي، مثل ما هو الحال عادةً، يكون لدى جميع الخلايا بجسم الوليد صبغي إضافي. وأحيانًا، لا يظهر الصبغي الإضافي إلا في مراحل تكون الجنين المبكرة، وفي هذه الحالة، تكون الأنثى مصابة بالشكل الفسيفسائي من متلازمة ثلاثية إكس (Nondisjunction).
وفي الشكل الفسيفسائي، لا يوجد صبغي X الثالث سوى في بعض خلايا الجسم فقط، ونظرًا لاحتواء بعض خلايا الجسم فقط على صبغي X إضافي، فقد تعاني الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس الفسيفسائية من أعراض أقل حدة.
ويُطلق أيضًا على متلازمة ثلاثية إكس تثلث الصبغي X، ومتلازمة تريبلو X، ومتلازمة XXX، كما يُشار إليها أيضًا بمتلازمة 47,XXX نظرًا لوجود الصبغي 47، وهو الصبغي X الإضافي.* مضاعفات متلازمة ثلاثية إكس
يمكن أن تتسبب متلازمة إكس الثلاثية في تأخر النمو وإعاقات في التعلم، كما يُحتمل أن تؤدي إعاقات التعلم وتأخر النمو في النهاية إلى مجموعة من المشكلات الأخرى، تشمل مشكلات أكاديمية، والضغط النفسي، وضعف مهارات التكيف الاجتماعي، ما يتسبب في العزلة الاجتماعية. وتتضمّن المضاعفات المحتملة الأخرى التي قد تحدث، على الرغم من ندرتها للغاية، ما يلي:
- فشل المبايض المبكر أو تشوهات المبيض، حيث ينخفض إنتاج هرمونات معينة وتتوقف المبايض عن إطلاق البويضات كل شهر، ويمكن أن يتسبب هذا في العقم، وقد تعاني الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس من تشوه المبايض.
- التشنجات.
- تشوهات الكلى أو قد تكون لديهن كلية واحدة فقط.
وتنطوي هذه الاستشارة عادةً على تعليم تقنيات واستراتيجيات جديدة للتعلم، بالإضافة لتوفير التحفيز والمساعدة بشأن استخدام هذه النصائح في الحياة اليومية. وإذا تم تشخيص ابنتك بالمتلازمة، فقد يوصي الطبيب بالخضوع لفحوصات دورية خلال مرحلة الطفولة، وسيساعد هذا في التأكد من أي تأخر في النمو أو إعاقات في التعلم قد تحدث وستتلقى العلاج بشكل سريع.
ونظرًا لأن الفتيات المصابات قد يكن أكثر عرضة للضغط النفسي، فمن المهم التأكد من أن ابنتك تحظى ببيئة داعمة أيضًا، وقد تساعد الاستشارة النفسية، عبر تعليمك وتعليم أفراد عائلتك طرقًا مفيدة لإظهار الحب والتشجيع، وإثنائك عن سلوكيات قد لا تدرك أنها سلبية.
ولا يمكن إصلاح التغير الصبغي الذي يتسبب في متلازمة إكس الثلاثية، لذا فلا يوجد علاج للمتلازمة نفسها، ولكن، نظرًا لطبيعة معظم الأعراض القابلة للعلاج وعدم ظهور أي أعراض على الإطلاق في معظم الأحيان، فمن المحتمل جدًا أن يعيش المريض حياة كاملة وطبيعية مع هذه المتلازمة.
وقد لا تسبب متلازمة ثلاثية إكس ظهور أي علامات أو أعراض، ولكن عندما تظهر الأعراض، فقد تتضمن ما يلي:
- طول القامة.- طيات جلد عمودية قد تغطي الزوايا الداخلية للعينين.
- تأخر النطق وتطور المهارات اللغوية.
- ضعف توتر العضلات (نقص التوتر العضلي).
- انحناء أصبع الخنصر (انحراف الأصابع).
- مشكلات صحية عقلية وسلوكية.
- فشل المبايض المبكر أو تشوهات المبيض.
- الإمساك أو ألم البطن.
* سبب متلازمة ثلاثية إكس
لدى معظم الأشخاص 46 صبغيًا توجد في 22 زوجًا، بالإضافة لاثنين من الصبغيات الجنسية، أحدهما من الأم والآخر من الأب. وتحتوي هذه الصبغيات على الجينات التي تحمل الإرشادات التي تُحدد كل شيء، بداية من الطول وحتى لون العينين.ويُحدد أحد أزواج الصبغيات تلك جنس الشخص، ويتلقى كل شخص أحد صبغيات الجنس من الأم، في حين يتلقى الآخر من الأب، ولا تستطيع الأم سوى منح صبغي من النوع X للطفل، بينما قد ينقل إيله الأب صبغيًا من النوع X أو من النوع Y.
وإذا تلقى الطفل صبغيًا من النوع X من والده، فإن زوج الصبغيات XX يجعله أنثى من الناحية الوراثية، بينما إذا تلقى الطفل صبغيًا من النوع Y من والده، فعندها يعني زوج الصبغيات XY أنه ذكر من الناحية الوراثية.
ويكون لدى النساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس صبغي ثالث من النوع X، وبالرغم من أن هذه المتلازمة جينية، إلا أنها عادةً لا تكون موروثة، ولكن ما يحدث عادةً هو أن خلايا بويضة الأم أو خلايا الحيوان المنوي للأب لم تتشكل بطريقة صحيحة، ما يؤدي إلى وجود صبغي X إضافي، ويُطلق على هذا الخطأ العشوائي في انقسام خلايا البويضة أو الحيوان المنوي عدم الانفصال.
وعندما يكون السبب هو خلل في تكوّن خلايا البويضة أو الحيوان المنوي، مثل ما هو الحال عادةً، يكون لدى جميع الخلايا بجسم الوليد صبغي إضافي. وأحيانًا، لا يظهر الصبغي الإضافي إلا في مراحل تكون الجنين المبكرة، وفي هذه الحالة، تكون الأنثى مصابة بالشكل الفسيفسائي من متلازمة ثلاثية إكس (Nondisjunction).
وفي الشكل الفسيفسائي، لا يوجد صبغي X الثالث سوى في بعض خلايا الجسم فقط، ونظرًا لاحتواء بعض خلايا الجسم فقط على صبغي X إضافي، فقد تعاني الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس الفسيفسائية من أعراض أقل حدة.
ويُطلق أيضًا على متلازمة ثلاثية إكس تثلث الصبغي X، ومتلازمة تريبلو X، ومتلازمة XXX، كما يُشار إليها أيضًا بمتلازمة 47,XXX نظرًا لوجود الصبغي 47، وهو الصبغي X الإضافي.
* مضاعفات متلازمة ثلاثية إكس
يمكن أن تتسبب متلازمة إكس الثلاثية في تأخر النمو وإعاقات في التعلم، كما يُحتمل أن تؤدي إعاقات التعلم وتأخر النمو في النهاية إلى مجموعة من المشكلات الأخرى، تشمل مشكلات أكاديمية، والضغط النفسي، وضعف مهارات التكيف الاجتماعي، ما يتسبب في العزلة الاجتماعية. وتتضمّن المضاعفات المحتملة الأخرى التي قد تحدث، على الرغم من ندرتها للغاية، ما يلي:- فشل المبايض المبكر أو تشوهات المبيض، حيث ينخفض إنتاج هرمونات معينة وتتوقف المبايض عن إطلاق البويضات كل شهر، ويمكن أن يتسبب هذا في العقم، وقد تعاني الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس من تشوه المبايض.
- التشنجات.
- تشوهات الكلى أو قد تكون لديهن كلية واحدة فقط.
* تشخيص متلازمة ثلاثية إكس
نظرًا لأن العديد من الفتيات المصابات بمتلازمة إكس الثلاثية (triple X syndrome) يتمتعن بصحة جيدة ويكون مظهرهن طبيعيًا، فقد لا يتم تشخيصهن بالمتلازمة طوال حياتهن، أو قد يُكتشف التشخيص أثناء فحصهن لأسباب أخرى. ويمكن عن طريق إجراء اختبارات ما قبل الولادة الوراثية، مثل بزل السائل الأمينوسي أو أخذ عينة من الزغابة المشيمية، تشخيص متلازمة إكس الثلاثية قبل الولادة، وبعد الولادة، يمكن التشخيص عن طريق تحليل الصبغيات في عينة دم تُؤخذ من ابنتك.* علاج متلازمة ثلاثية إكس
إذا كانت ابنتك مصابة بمتلازمة إكس الثلاثية، فإن العلاج يستند إلى ما تعاني منه من أعراض، إذا ما وُجد أي منها. فعلى سبيل المثال، إذا كانت تعاني من إعاقة في التعلم، فسيتطلب هذا نفس الاستشارة التي يقوم بها أي شخص آخر يعاني من نفس هذه الإعاقة.وتنطوي هذه الاستشارة عادةً على تعليم تقنيات واستراتيجيات جديدة للتعلم، بالإضافة لتوفير التحفيز والمساعدة بشأن استخدام هذه النصائح في الحياة اليومية. وإذا تم تشخيص ابنتك بالمتلازمة، فقد يوصي الطبيب بالخضوع لفحوصات دورية خلال مرحلة الطفولة، وسيساعد هذا في التأكد من أي تأخر في النمو أو إعاقات في التعلم قد تحدث وستتلقى العلاج بشكل سريع.
ونظرًا لأن الفتيات المصابات قد يكن أكثر عرضة للضغط النفسي، فمن المهم التأكد من أن ابنتك تحظى ببيئة داعمة أيضًا، وقد تساعد الاستشارة النفسية، عبر تعليمك وتعليم أفراد عائلتك طرقًا مفيدة لإظهار الحب والتشجيع، وإثنائك عن سلوكيات قد لا تدرك أنها سلبية.
ولا يمكن إصلاح التغير الصبغي الذي يتسبب في متلازمة إكس الثلاثية، لذا فلا يوجد علاج للمتلازمة نفسها، ولكن، نظرًا لطبيعة معظم الأعراض القابلة للعلاج وعدم ظهور أي أعراض على الإطلاق في معظم الأحيان، فمن المحتمل جدًا أن يعيش المريض حياة كاملة وطبيعية مع هذه المتلازمة.
