في إنجاز طبي تاريخي، استُخدم علاج لتعديل الجينات يطبق على رضيع مصاب باضطراب وراثي نادر لأول مرة وذلك بتطبيق تقنية كريسبر المخصصة لتعديل الجينات، على يد فريق من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP) وكلية بنسلفانيا للطب، إذ وُلد الطفل مصابًا بمرض نادر يُعرف باسم النقص الحاد في إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 (CPS1) بعد أن أمضى الأشهر القليلة الأولى من حياته في المستشفى مُتبعًا نظامًا غذائيًا مُقيِّدًا للغاية. تلقى الطفل الجرعة الأولى من علاجه المُخصَّص في فبراير 2025، وكان عمره بين ستة وسبعة أشهر، وهو الآن ينمو بشكل جيد.
علاج لتعديل الجينات يطبق على رضيع.. أمل جديد للأطفال
نشرت تفاصيل الحالة في مجلة نيو إنجلاند الطبية، وقد يمهد هذا الاكتشاف المهم الطريق لتطبيق تقنية تغيير الجينات بنجاح لعلاج الأفراد المصابين بأمراض نادرة لا تتوفر لها علاجات طبية، وقد أتاحت سنوات طويلة من التقدم في مجال تغيير الجينات ومن التعاون بين الباحثين والأطباء الوصول إلى هذه اللحظة، وبينما تم تطبيق هذا الإجراء على مريض واحد يعاني من مرض جيني نادر، نأمل أن يستفيد العديد من أساليب يمكن تطويرها لتناسب احتياجات كل مريض على حدة.
ويمكن لتقنية كريسبر تصحيح المتغيرات الجينية المسببة لبعض الأمراض بدقة، وقد صمّمها الباحثون لاستهداف أمراض أكثر شيوعاً تصيب عشرات أو مئات الآلاف من المرضى، مثل مرض فقر الدم المنجلي والثلاسيميا بيتا التي تتوفر لها حالياً علاجات معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية. ومع ذلك؛ فإن قلة من المصابين ببعض الأمراض الوراثية يستفيدون من تقنية تحرير الجينات نظراً لكثرة المتغيرات الجينية المسببة لهذه الأمراض. وحتى مع تقدم هذا المجال البحثي؛ ما يزال العديد من المرضى المصابين بأمراض وراثية نادرة لا يستطيعون الاستفادة من لهذا العلاج.
مستقبل الطفل الذي خضع للإجراء
عادة ما يعالَج مرضى نقص CPS1 حالياً بزراعة الكبد، ولكن لكي يخضع لزراعة الكبد يجب أن يكون مستقراً صحياً، وأن يبلغ من العمر سناً كافياً لإجراء مثل هذه العماية الجراحية الكبيرة، وخلال هذه الفترة، قد تُعرِّض نوبات ارتفاع الأمونيا هؤلاء المرضى لخطر حدوث تلف عصبي مستمر مدى الحياة، أو حتى وفاتهم، ونظرًا لهذه المخاطر الصحية مدى الحياة، أدرك الباحثون أن إيجاد طرق جديدة لعلاج المرضى الصغار جدًا الذين لا يستطيعون إجراء عمليات زراعة الكبد سيُغيّر حياة العائلات التي عانى أطفالها من هذا المرض. يذكر أن تقنية كريسبر موجودة مسبقاً، ولكن تم تطبيقها على أمراض وراثية أخرى، أما حالة هذا الطفل فهي الحالة الأولى من نوعها التي تعالَج بهذا الإجراء.
المصادر:
