في خطوة علمية واعدة، أظهَرت دراسة حديثة أن علاجًا جديدًا يعتمد على تقنية تعديل الجينات قد يشكّل ثورة في علاج مرض نادر يعرف باسم الداء النشَواني الوراثي المرتبط بالبروتين الترنسثيريتيني (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) والذي يؤدي غالبًا إلى تلف الأعصاب المحيطية (Polyneuropathy)، وتضخم في عضلة القلب، وتدهور تدريجي في القدرة الحركية. هذا العلاج الذي يَستخدم تقنية كريسبر كاس9 (CRISPR-Cas9) يقدّم لأول مرة إمكانية تعديل الجين المسؤول عن هذا المرض في الكبد، ما يمنح المرضى أملًا حقيقيًا في تحسن دائم.
علاج تعديل الجينات يغير قواعد اللعبة
يعتمد علاج تعديل الجينات (Gene-Editing Therapy) الجديد، المعروف تجريبيًا باسم نيكسيغوران زيكلوميران (Nex-z)، على تعطيل الجين المسبب للمرض المعروف باسم TTR gene في خلايا الكبد، مما يؤدي إلى انخفاض كبير في مستويات بروتين الترانسثيريتين (Transthyretin) في الدم.
وفي دراسة سريرية مبكرة شملت 36 مريضًا مصابين بهذا المرض النادر، أظهَرت النتائج أن متوسط انخفاض مستوى البروتين الضار في الدم وصل إلى %90 خلال 28 يومًا، واستمر عند %92 من المستخدِمين بعد مرور عامين كاملين. هذه الأرقام المذهلة تشير إلى أن علاج تعديل الجينات (Gene-Editing Therapy) قد يكون الحل الذي طال انتظاره لعلاج طويل الأمد لمرض الداء النشَواني الوراثي دون الحاجة لأدوية متكررة.
تحسن في الحالة العصبية واستقرار في الأعراض
بعد مرور 24 شهرًا من تلقي العلاج لمرة واحدة، أظهَر معظم هؤلاء المرضى استقرارًا أو تحسنًا في أعراض المرض العصبي (Polyneuropathy Stages) ومستويات الإعاقة العصبية (Disability Scores). فقد استقرت الأعراض لدى 29 مريضًا، وتحسنت لدى سبعة، في حين ساءت الحالة لدى مريضين فقط.
كما رصد الخبراء انخفاضًا واضحًا في مؤشرات تلف الأعصاب، مثل وجود سلسلة النوروفيلامين الخفيفة (Neurofilament Light Chain – NfL)، وتحسنًا في مؤشر كتلة الجسم المعدل (Modified BMI)، مما يشير إلى تحسن في التغذية العامة ووظائف الجسم.
الآثار الجانبية تحت السيطرة
سُجلت بعض الآثار الجانبية بعد تلقي علاج تعديل الجينات، مثل التفاعلات العابرة أثناء التسريب الوريدي (Infusion-Related Reactions)، وانخفاض بسيط في هرمون الثيروكسين (Thyroxine) دون أن يؤدي ذلك إلى قصور الغدة الدرقية (Hypothyroidism). كما ظهَرت حالات صداع مؤقتة لدى بعض المرضى. ورغم ذلك، اعتبر الخبراء أن هذه التأثيرات متوقعة ومؤقتة، مقارنة بحجم الفائدة التي قدّمها العلاج.
نظرة على المرض والأدوية الحالية
يُعد الداء النشَواني الوراثي المرتبط بالترانسثيريتين (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) من الأمراض النادرة التي تنتج عن تراكم بروتينات شاذة (Amyloid Deposits) في أعضاء الجسم المختلفة، خصوصًا الأعصاب والقلب. ويتراوح متوسط عمر المريض بعد بدء الأعراض بين 6 و12 عامًا فقط.
حتى الآن، تتوفر أدوية مثل باتيسيران (Patisiran) وإينوتيرسين (Inotersen) وفوتريسيران (Vutrisiran)، إلا أنها لا توقِف المرض تمامًا، مما يجعل علاج تعديل الجينات (Gene-Editing Therapy) خطوة ثورية تفتح الباب أمام علاج جذري محتمل.
آفاق المستقبل
يُجرى حاليًا اختبار علاج تعديل الجينات (Gene-Editing Therapy) في المرحلة الثالثة من التجارب السريرية ضمن دراسة تحمل اسم MAGNITUDE-2، حيث يُقارن تأثير جرعة واحدة من هذا الدواء مقابل العلاج الوهمي (Placebo). كما يجري تقييمه لعلاج نوع آخر من الداء النشَواني يؤثّر على القلب. ويأمل الخبراء أن يثبت العلاج فعاليته وسلامته على المدى الطويل، مما قد يغيّر مستقبل علاج الأمراض الوراثية النادرة إلى الأبد.
نهايةً، يُعتبر علاج تعديل الجينات إنجازًا طبيًا يفتح الباب إلى تطور مذهل في مجال الطب الجيني، إذ أن العلاج لمرة واحدة فقط يمكنه أن يوقف تطور مرض وراثي مميت. ومع استمرار الأبحاث، يبدو أن علاج تعديل الجينات يفتح الباب لعصر جديد من الطب الدقيق (Precision Medicine)، حيث يمكن معالجة الجينات المعيبة بدلًا من الاكتفاء بعلاج الأعراض فقط. هذه التكنولوجيا قد تكون المفتاح لإنهاء معاناة آلاف المرضى حول العالم الذين ينتظرون بصيص الأمل في الشفاء.
