تحدث متلازمة داون نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 والذي ينتج عنها وجود كروموسوم زائد عن الطبيعي، وينتج عن ذلك مجموعة من الاختلافات في النمو، وقد سعى الباحثون منذ فترة طويلة إلى إيجاد استراتيجيات لتصحيح هذا التضاعف في الكروموسوم 21 لأن التدخلات الحالية لا تعالج الكروموسوم المضاف. وتشير الأبحاث الحديثة إلى نجاح استخدام العلماء تقنية كريسبر لمحاولة علاج متلازمة داون لإزالة هذا الكروموسوم الزائد المسبب لمتلازمة داون من الخلايا المصابة مما يجعل سلوكها قريباً من وظيفتها الطبيعية، ولكن هذه العملية بالكامل تمت في المختبر ولم تطبق في علاج المرضى حتى الآن.
استخدام تقنية كريسبر لمحاولة علاج متلازمة داون
تقنية كريسبر هي آلية متعددة الاستخدامات لتعديل للمادة الوراثية في الجينات، وتعتمد على استخدام إنزيم معين للتعرف على تسلسلات محددة من الحمض النووي، فبمجرد أن يحدد هذا الإنزيم موقعاً مطابقاً فإنه يقطع عنده سلسلة الحمض النووي في المادة الوراثية، ويصمم العلماء تقنية كريسبر بعناية لاستهداف الكروموسوم غير المرغوب فيه فقط، وتسمى هذه العملية "التعديل النوعي للألّيل" وهي تساعد على توجيه إنزيم القَطع إلى المكان الصحيح.
اكتشف الخبراء في فريق العمل على هذه التجربة أن إزالة النسخة غير الضرورية غالباً ما يعيد التعبير الجيني إلى طبيعته في الخلايا المزروعة في المختبر، إذ عادت الخلايا المعالَجة إلى نمطها الطبيعي في تصنيع البروتينات، كما أظهرت معدلات بقاء أفضل في بعض الاختبارات، مما يشير إلى تخفيف العبء الجيني الزائد بنجاح.
التدخلات الطبية المستقبلية
على الرغم من أن هذه الطريقة واعِدة؛ فإنها ليست جاهزة للاستخدام على الكائنات الحية بعد، إذ يمكنها أيضاً تغيير الكروموسومات المتبقية، ومع ذلك يعتقد الباحثون أنه ربما يمكن تطبيق أساليب مماثلة على الخلايا العصبية والخلايا الدبقية مما يمهد الطريق لعلاجات مستقبلية محتملة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
أمل واعد للاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون
تبشر هذه الدراسة بمستقبل يمكن فيه فهم الحالات الوراثية مثل متلازمة داون بشكل أفضل على مستوى الحمض النووي أو المستوى الجيني، ويمثل هذا البحث تقدماً ملحوظاً في الطب الوراثي، إذ يُظهِر جدوى استخدام تقنية كريسبر للتعديل الجيني في الكروموسومات لتصحيح الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون، وعلى الرغم من أن هذا البحث ما يزال في مراحله الأولى فإنه يمثل خطوة مثيرة نحو تطوير علاجات جديدة لحالات متلازمة داون.
المصادر:
