متلازمة ويليامز المعروفة أيضًا بمتلازمة ويليامز-بيورين، حالة وراثية نادرة، تُسبب اضطرابات في النمو العصبي، وتتميز بأعراض عديدة، منها سمات جسدية فريدة، وتأخر في النمو، وصعوبات معرفية، وتشوهات قلبية وعائية. قد تُسبب متلازمة ويليامز ضعف النمو في مرحلة الطفولة، ويكون معظم البالغين المصابين بها أقصر من المتوسط. فما أسباب هذه المتلازمة وكيف يمكن علاجها؟
ما أسباب متلازمة ويليامز ؟
يحتوي جسمنا على 46 كروموسومًا (الصبغيات) مرتّبة في 23 زوجًا، ونرث نسخة واحدة من كل زوج من الكروموسومات من والدينا. تحتوي كروموسوماتنا على أجزاء من الحمض النووي (DNA) تُعرف بالجينات، وجيناتنا هي دليل تعليمات الجسم. يفقد المصابون بمتلازمة ويليامز جزءًا من الكروموسوم 7، الذي يتألف من عدة جينات. ولأن جيناتك هي دليل تعليمات لجسمك، فإذا كنت تعاني من نقص في الكروموسومات، فإن دليل التعليمات الخاص بك يفقد بعض الصفحات التي تصف كيفية عمل الكروموسوم 7. تُسبب الصفحات المفقودة في دليل التعليمات الخاص بك أعراض متلازمة ويليامز.
ما أعراض متلازمة ويليامز؟
تسبب متلازمة ويليامز الكثير من الأعراض المتفاوتة، بعضها يعتبر أعراضاً متوسطة، فيما تعتبر الأعراض الأخرى أشد خطورة. قد لا تصيب هذه الأعراض جميع المصابين بمتلازمة ويليامز. تشمل أعراض متلازمة ويليامز ما يلي:
- التهابات الأذن المزمنة أو فقدان السمع.
- تشوهات الأسنان، مثل ضعف مينا الأسنان وصغر حجم الأسنان أو فقدانها.
- ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم.
- تضيق في الشريان الرئوي.
- اضطرابات الغدد الصماء: قصور الغدة الدرقية، والبلوغ المبكر، وداء السكري في مرحلة البلوغ.
- طول النظر.
- صعوبات التغذية في مرحلة الطفولة.
- الجَنَف (انحناء العمود الفقري).
- مشاكل النوم.
- المشي غير الثابت.
ما الأعراض الخطرة لمتلازمة ويليامز؟
من أكثر أعراض متلازمة ويليامز خطورةً هي أمراض القلب والأوعية الدموية، ويُعد تضيّق الأوعية الدموية المختلفة القريبة من القلب أمرًا شائعًا أثناء نمو الجنين (تضيق الأوعية الدموية الكبيرة: الأبهر والشريان الرئوي)، مما قد يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم، وعدم انتظام ضربات القلب، وفي النهاية إلى فشل القلب. غالبًا ما يكون تأثر القلب من أولى علامات إصابة طفلك بمتلازمة ويليامز، كما أنه من الجدير بالذكر معرفة أن المصابين بمتلازمة ويليامز يعانون عادة من تضيق الشريان الرئوي.
ما خصائص الشخص المصاب بمتلازمة ويليامز؟
تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة ويليام العديد من السمات الخارجية والملامح الفريدة التي تشمل عادة ما يلي:
- خدود ممتلئة.
- آذان كبيرة.
- شفاه بارزة.
- قصر القامة.
- فك صغير، وأنف مرفوع.
- طيات جلدية عمودية تغطي الزاوية الداخلية للعينين.
- فم واسع.
كيف تُشخص متلازمة ويليامز؟
تُشخص هذه الحالة عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة. إذا اشتبه طبيبك بإصابة طفلك بمتلازمة ويليامز، فسيجري فحصًا بدنيًا، يتبعه فحص جيني، وهو فحص دم يُحدد الاختلافات الجينية. في كثير من الأحيان، قد يطلب طبيبك فحوصات إضافية لتأكيد التشخيص والتحقق من أعراض الحالة. تشمل الفحوصات الأخرى:
- تخطيط كهربية القلب أو مخطط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية للقلب) لفحص القلب بحثًا عن أي اضطرابات.
- فحص ضغط دم طفلك بحثًا عن أي خلل.
- فحص عينة من دم طفلك أو بوله لتحديد أعراض كليتيه.
كيف تُعالج متلازمة ويليامز؟
إذا أصيب شخص ما بمتلازمة ويليامز بناءً على نتائج فحص جسدي أو نتيجة إيجابية لاختبار جيني، فسيعمل الطبيب مع أخصائيين مناسبين للمساعدة في شرح التشخيص للفرد وعائلته، وتقديم توصيات العناية بالحالة بناءً على التشخيص. ولكن وعلى الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة ويليامز، من المهم تحديد الآثار الجانبية التي قد تحدث مع هذه الحالة وعلاجها، كما ينبغي أن تستند العلاجات والتدخلات إلى الاحتياجات الشخصية لكل فرد، بما في ذلك:
- الحصول على تقييم رسمي من طبيب قلب، فإذا وُجدت مشكلة في قلب طفلك، فسيحدد طبيب القلب العلاج الأمثل.
- الالتحاق ببرامج التدخل المبكر، أو العلاجات، أو التعليم الخاص لتخفيف تأخر النمو و/أو صعوبات التعلم.
- زيارة أخصائي تغذية أو أخصائي أمراض الكلى لعلاج ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم.
- زيارة الأخصائيين عند الحاجة لمعالجة أي أعراض إضافية.
الأسئلة الشائعة
ما أعراض متلازمة ويليامز؟
تظهر على الشخص المصاب بمتلازمة ويليامز مجموعة من الأعراض الداخلية (المتعلقة بالصحة) بالإضافة إلى مجموعة من الملامح الخارجية المميزة والتي تشمل ما يلي:
- خدود ممتلئة.
- آذان كبيرة.
- شفاه بارزة.
- قصر القامة.
- فك صغير.
- أنف مرفوع.
- طيات جلدية عمودية تغطي الزاوية الداخلية للعينين (طيات الموق).
- فم واسع
ما علاج متلازمة ويليام؟
يعتمد علاج متلازمة وليامز على الأعراض الفردية لكل شخص، أي أن العلاج يعتمد على الحد من الآثار الجانبية. غالباً ما يخضع المصابون بمتلازمة ويليامز إلى العديد من العلاجات كالعلاج الطبيعي أو التعليم الخاص لتخفيف تأخر النمو، بالإضافة إلى العلاجات لمن يعانون من مشكلات في القلب.
نصيحة من موقع صحتك
مع أن متلازمة ويليامز ليست مُعدية، فإن شخصية طفلك الودودة والمنفتحة مُعدية. احرص دائمًا على تقديم الدعم لطفلك، لأن التشخيص الجديد قد يكون مُرهقًا. يجد بعض الأشخاص أنه من المفيد مناقشة أسئلتهم أو مخاوفهم مع الخبراء، أو مع أشخاص آخرين مصابين بمتلازمة ويليامز، أو مع آباء لديهم أطفال مصابون بمتلازمة ويليامز.
