أمراض المايتوكندريا هي مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على طريقة إنتاج المايتوكندريا للطاقة في خلايا الجسم. تنتج المايتوكندريا معظم الطاقة التي يحتاجها الجسم، وفي حالة الإصابة بأمراض المايتوكندريا تعجز الخلايا عن إنتاج كمية كافية من الطاقة، ولا يوجد علاج وشفاء تام من هذه الحالات، ولكن يمكن للعلاجات المتوفرة أن تمنع حدوث مضاعفات خطيرة قد تهدد الحياة.
تعريف أمراض المايتكوندريا
تَنتج إضطرابات المايتوكندريا عن وجود خلل في المايتوكندريا وهي مراكز إنتاج الطاقة الموجودة داخل معظم خلايا الجسم. تتعدد أنواع هذه الاضطرابات فقد تصيب جزءًا واحدًا من الجسم أو أجزاء متعددة مثل خلايا الدماغ والعضلات والكليتين والقلب والعينين والأذنين، وتختلف الأعراض باختلاف تركيب الميتوكندريا لدى المريض وتوزيعها في الجسم، فقد يمتلك مزيجًا من الميتوكندريا السليمة والمتضررة، وفي معظم الحالات تؤثر هذه الاضطرابات على نوع واحد من الخلايا أو الأنسجة أو الأعضاء.
تسمى اضطرابات المايتوكندريا التي تسبب مشاكل عضلية باعتلالات المايتوكندريا العضلية، بينما تسمى اضطرابات الميتوكندريا التي تسبب مشاكل عضلية وعصبية معًا باعتلالات المايتوكندريا الدماغية العضلية.
ما هي أعراض مرض الميتوكوندريا؟
تختلف الأعراض عادة باختلاف نوع وموقع الخلايا المصابة، وتتراوح شدتها من خفيفة إلى حادة، وتشمل ما يلي:
- ضعف النمو.
- ضعف العضلات أو ألم العضلات أو انخفاض قوة العضلات.
- فقدان البصر و/أو السمع.
- تأخر النمو أو مشاكل في النمو الإدراكي.
- إسهال أو إمساك.
- قيء غير مبرر.
- ارتجاع المريء و/ أو صعوبة في البلع.
- نوبات صرع.
- صداع نصفي.
- مشاكل في الجهاز التنفسي.
- إغماء.
قد تظهَر الأعراض عند الولادة، ولكنها قد تظهَر أيضًا في أي عمر خلال حياة الشخص المصاب، وعادة ما يكتشف الطبيب أعراضًا تصيب أكثر من عضو أو جهاز من الجسم في الوقت نفسه، وقد تختلف أعراض المرض نفسه من شخص لآخر وحتى بين أفراد العائلة الواحدة.
ما الذي يسبب اضطرابات الميتوكندريا؟
قد تنجم أمراض المايتوكندريا عن تغيرات في الحمض النووري للمايتوكندريا (mtDNA)، أو عن تغيرات في الحمض النووي DNA، وتورَّث أمراض الميتوكندريا الناتجة في طفرات في الحمض النووي للمايتوكندريا من الأم حصرًا، وغالبًا ما تظهَر في مرحلة البلوغ، أما أمراض الميتوكندريا الناتجة عن طفرات في الحمض النووي DNA فقد تورَّث من أي من الوالدين، وغالبًا ما تظهَر في مرحلة الطفولة.
حالات أخرى تسبب أمراض الميتوكندريا
يمكن أن يحدث خلل في الميتوكندريا ولا تعمل بكفائتها الطبيعية بسبب مرض أو حالة أخرى وهذا يسمى خلل ثانوي في المايتوكندريا، وتشمل هذه الحالات:
- مرض ألزهايمر.
- ضمور العضلات.
- داء السكري من النوع الأول.
- التصلب المتعدد.
- السرطان.
تشخيص أمراض المايتوكندريا
لا يتوفر فحص سهل بسيط ومباشر لتشخيص اضطرابات المايتوكندريا، بل يعتمد التشخيص على مجموعة من العوامل التالية:
- تقييم سريري شامل مع تحاليل الدم والبول للبحث عن علامات دالة على أمراض الميتوكندريا.
- فحوصات الحمض النووي (DNA).
- فحص عصبي.
- خزعات من العضلات/ الكبد/ الأنسجة قد تكون ضرورية في بعض الأحيان.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير الطيفي بالرنين المغناطيسي (MRS) للأعراض العصبية.
- تحاليل كيميائية حيوية والتي تبحث عن تغيرات في المواد الكيميائية في الجسم المسؤولة عن إنتاج الطاقة.
قد يكون تشخيص مرض الميتوكندريا صعبًا لأن العديد من أعراضه تشابه أعراض حالات أخرى، كما أن الفحوصات السريرية وفحوصات الدم قد تكون غير حاسمة ويصعب تفسيرها، ومع ذلك فإن فهم الأطباء والعلماء لأمراض المايتوكندريا يتطور باستمرار.
ما هو علاج أمراض الميتوكوندريا؟
يختلف علاج هذه الحالة باختلاف نوعها وأعراضها، وقد يشمل العلاج ما يلي:
- تناول أدوية لتخفيف الأعراض مثل أدوية الوقاية من النوبات.
- تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية مثل الريبوفلافين، والإنزيم المساعد Q10، والكارنيتين.
- تغيير النظام الغذائي وممارسة الرياضة.
- العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق.
- استخدام أجهزة مساعدة مثل السماعات الطبية.
ويجب العلم أنه لا يوجد علاج شافٍ لأمراض الميتوكندريا وتركّز معظم العلاجات المستخدَمة على الوقاية من المضاعفات الخطيرة، وقد يختلف العلاج من شخص لآخر مصاب بنفس الحالة حسب اختلاف الأعراض وموقع الخلايا المصابة.
مرض الميتوكندريا عند الأطفال
يؤثر مرض الميتوكندريا على صحة العين والبصر مما يسبب شلل العين الخارجي التدريجي وتدلي الجفون، وعادة ما يسبب هذا ضعفًا بسيطًا في الرؤية لدى البالغين، لكنه قد يكون أكثر ضررًا لدى الأطفال، فخلال مرحلة الطفولة يمكن أن تسبب هذه الحالات تلفًا دائمًا للجهاز البصري في الدماغ، لذا من المهم أن يخضع الأطفال الذين تظهَر عليهم علامات شلل العين الخارجي التدريجي أو تدلي الجفون لفحص نظر من قِبل طبيب مختص.
وقد يواجه الأطفال الذين يعانون من اضطرابات المايتوكندريا صعوبة في تطوير بعض المهارات إما بسبب ضعف العضلات أو لمشاكل عصبية أو كليهما، مثلاً قد يستغرقون وقتًا أطول من المعتاد لتعلم الجلوس أو الزحف أو المشي، ومع تقدمهم في السن قد لا يتمكّنون من الحركة بسهولة مثل أقرانهم، أو قد يواجهون مشاكل في النطق أو التعلم، وقد يكون مفيدًا في هذه الحالات التدخل المبكر وتقديم خدمات مثل العلاج الطبيعي وعلاج النطق أو برنامج تعليمي فردي في المدرسة.
نصيحة من موقع صحتك
أمراض المايتوكندريا تصيب العديد من أجهزة الجسم مما يؤدي إلى تغيرات في نمط حياة المريض، ومع أنه لا يوجد علاج شافٍ لأمراض الميتوكندريا إلا ان العلاج المتوفر يمكن أن يساعد في تخفيف الأعراض أو إبطاء تطور هذه الأمراض، ومن المهم التشخيص المبكر عند ظهور أي أعراض غير طبيعية مع طبيب مختص بالأمراض الوراثية أو العصبية لوضع خطة علاج مناسبة،كما ننصحك في فريق صحتك بتجنب الإجهاد الشديد والالتزام بالمتابعة الطبية المنتظمة لتحسين جودة الحياة.
