أعراض مرض بومبي وكيف تعرف أنك مصاب بالمرض؟

مرض بومبي هو حالة وراثية يتراكم فيها سكر معقد يسمى الجليكوجين في ليزوزومات الخلايا (الأجسام الحالة)، والليزوزومات هي حجيرات صغيرة داخل الخلايا تحتفظ بمواد مُعينة وتُعيد تدويره في خلايا الجسم. يحدث هذا المرض عند نقص إنزيم هضمي محدد يسمى حمض ألفا جلوكوزيداز (GAA) وتسبب هذه الحالة ضعفاً عضلياً شديداً وهزالاً، وقد يكون المرض قاتلاً إذا لم يكتشَف ويعالَج مبكراً.

ما هو مرض بومبي؟

مرض بومبي هو نوع من أمراض تخزين الجليكوجين، وهو حالة وراثية يتراكم فيها الجليكوجين في خلايا الجسم، ويحدث هذا المرض بسبب نقص إنزيم GAA الذي يعمل على تحليل السكريات المعقدة مثل الجليكوجين في الجسم، ويؤدي نقص هذا الإنزيم إلى تراكم الجليكوجين داخل الليزوزومات، ويحدث هذا التراكم في خلايا الأعضاء والأنسجة، خاصة في خلايا القلب والعضلات الهيكلية، مما يؤدي إلى اضطراب عملها. تشمل الأسماء الأخرى لهذه الحالة: متلازمة بومب، ومرض بومب، ونقص إنزيم المالتاز الحمضي، ومرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (GSD2).

أنواع متلازمة بومب 

وصف الباحثون نوعَين رئيسيين من داء بومبي يختلفان باختلاف العمر عند ظهور المرض وشدة الأعراض، ويمكن تصنيف هذين النوعين كالآتي:

• الإصابة الطفولية

عادة ما يكون الأشخاص المصابون بداء بومبي في مرحلة الطفولة هم الأكثر تضرراً، ويسبب هذا النوع من داء بومبي النقص التام أو قلة إنزيم ألفا-غلوكوزيداز الحمضي، وقد لا تظهَر على الطفل أي علامات لهذا المرض عند الولادة، ولكن تبدأ الأعراض خلال السنة الأولى من عمره، وغالباً ما تبدأ في عمر 4 أشهر تقريباً، وتشمل الأعراض ضعفاً شديداً في العضلات، وتضخماً في الكبد، وتضخماً في القلب بسبب اعتلال عضلة القلب، ويتطور المرض بسرعة، وبدون علاج يموت معظم الأطفال المصابين بسبب فشل القلب أو الجهاز التنفسي بين عمر سنة وسنتين.

• الظهور المتأخر في مرحلة الطفولة أو البلوغ

قد تظهر أعراض هذا النوع من مرض بومبي في أي عمر قبل عمر السنة، ولكن دون تضخم القلب، وهذا ما يميزه عن الإصابة الطفولية، أو قد تظهر الأعراض في مرحلة لاحقة من حياة الطفل، أو خلال فترة المراهقة أو البلوغ. ويعاني المصابون بهذا الداء في هذه المرحلة العمرية من انخفاض مستوى حمض ألفا جلوكوزيداز، وعادة ما يكون هذا النوع أخفّ، ويتطور بوتيرة أبطأ، لكن ذلك يعتمد على عمر ظهور المرض.

تشمل الأعراض ضعف العضلات (اعتلال عضلي) الذي قد يؤدي إلى مشاكل في التنفس، ولكن من غير المرجح أن يؤثّر هذا المرض على القلب، وعادة ما يموت المصابون به بسبب مضاعفات تنفسية إذا لم يتلقوا العلاج.

أعراض مرض بومبي

يسبب مرض بومبي ضعفاً عضلياً تدريجياً خاصة في عضلات الوركين والساقين والكتفين والذراعين والحجاب الحاجز، وقد يعاني الأطفال من ضعف توتر العضلات أو ما يعرف بمتلازمة الرضيع المترهل (نقص التوتر العضلي)، بالإضافة إلى ذلك قد يحدث تضخم في القلب والكبد واللسان. وقد تشمل أعراض مرض بومبي الأخرى لدى الأطفال ما يلي:

• صعوبة في اكتساب الوزن والنمو بالمعدل الطبيعي (فشل النمو).
• صعوبة في التنفس.
• مشاكل في التغذية.
• التهابات الجهاز التنفسي.
• مشاكل في السمع.
• قد تكون أعراض متلازمة بومبي المتأخرة أخف وتتطور ببطء، ومع ذلك فقد تسبب ضعفاً شديداً ومشاكل في التنفس، وقد تشمل الأعراض ما يلي:
  • ضعف مستمر في الساقين والجذع.
  • صعوبة متزايدة في المشي.
  • ألم عضلي يمتد على مساحة كبيرة.
  • فقدان القدرة على ممارسة الرياضة.
  • السقوط المتكرر.
  • التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
  • ضيق التنفس عند بذل جهد كبير.
  • صداع في الصباح.
  • تعب خلال النهار.
  • فقدان غير مبرر في الوزن.
  • صعوبة في البلع.
  • عدم انتظام ضربات القلب.
  • زيادة صعوبة السمع.

كيف يصاب الطفل بمرض بومبي؟

تحدث متلازمة بومبي بسبب وجود طفرات في جين GAA، وهو الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم يسمى حمض ألفا غلوكوزيداز. يستخدم الجسم هذا الإنزيم لتكسير الجليكوجين، وهو شكل معقد من السكر، ويحول الجسم الجلكوجين إلى جلوكوز للحصول على الطاقة بسرعة، ويعمل هذا الإنزيم داخل الليزوزومات في خلايا الجسم، وهي تشبه مراكز إعادة التدوير حيث تساعد الإنزيمات على تكسير المواد وإرسالها إلى الجسم للقيام بوظائف جديدة مثل توفير الطاقة.

إذا كان الطفل مصاباً بمرض بومبي فإن الطفرات في جين GAA تسبب انخفاضاً أو انعداماً تاماً في حمض ألفا غلوكوزيداز، وبدون هذا الإنزيم لا يستطيع الجسم تكسير الجليكوجين بفعالية، فيتراكم في الخلايا مما يسبب تلفاً شديداً في العضلات، ويؤدي إلى ظهور أعراض المرض. يتم توريث هذه الحالة بشكل متنحٍّ، أي أن كلا الوالدين سينقلان نسخة من الجين المتحور، ويكون كل واحد منهما حاملاً للمرض لكن لا تظهر عليهم أعراض المرض.

اقرأ أيضاً

دواعي المعالجة الجينية ومخاطرها

ما مضاعفات داء بومبي؟

يبدأ داء بومبي في الظهور عند الرضع، ويعد هذا المرض مميتاً في مرحلة الطفولة المبكرة إذا لم يتم علاجه، ويعاني العديد من المصابين بهذا المرض من مشاكل في التنفس والقلب، كما يعاني جميع المصابين تقريباً من ضعف عضلي، وسيحتاج معظم المصابين إلى دعم بالأكسجين ومساعدة على الحركة في مرحلة ما من حياتهم.

تشخيص متلازمة بومبي

سيقوم الطبيب بإجراء فحص بدني للمرض، وسيسأل عن التاريخ العائلي البيولوجي، ويأخذ عينة دم لتحليل إنزيم يُسمى كيناز الكرياتين. يكشف هذا الاختبار عن علامات تلف العضلات، ويمكن أيضاً استخدام الاختبارات الجينية لدراسة جين GAA في الجسم. وقد يخضع المريض أيضاً لاختبارات مثل:

• اختبارات وظائف الرئة: اختبارات التنفس التي تقيس سعة الرئة.
• تخطيط كهربية العضلات: اختبار يقيس مدى كفاءة عمل العضلات.
• دراسات القلب: قد تشمل هذه الدراسات تخطيط كهربية القلب (ECG) وتخطيط صدى القلب (Echo).
• دراسات النوم: تسجل هذه الاختبارات وظائف الجسم المحددة أثناء النوم.

علاج مرض بومبي

من أهم طرق العلاج لهذا المرض هو العلاج بالإنزيم البديل (ERT) حين يقوم الطبيب المعالِج بإعطاء المريض أحد الأدوية التالية عن طريق الوريد: ألغلوكوزيداز ألفا أو أفالغلوكوزيداز ألفا، وهذه الأدوية هي إنزيمات معدَّلة وراثياً تعمل كإنزيمات طبيعية، وتساعد هذه العلاجات على:

• تصغير حجم القلب وتقليل التضخم.
• الحفاظ على وظائف القلب الطبيعية.
• تحسين وظائف العضلات وشدتها وقوتها أو على الأقل إبطاء تطور المرض.
• تقليل تراكم الجليكوجين.

وبحسب شدة الحالة قد يحتاج المريض إلى علاج طبيعي أو مهني، وأنبوب تغذية، وتهوية ميكانيكية، ويدرس العلماء حالياً التجارب السريرية للعلاج الجيني لمرض بومبي، إذ يُستبدل العلاج الجيني الجينات التالفة بجينات سليمة مما يسمح للجسم بإنتاج حمض ألفا جلوكوزيداز بشكل صحيح.

اقرأ أيضاً

بومبيليتي لعلاج مرض بومبي

الأسئلة الشائعة

هل مرض بومبي قابل للشفاء؟

لا يوجد علاج شافٍ لمرض بومبي إلا أن العلاج التعويضي بالإنزيمات قد يقلل أو يبطئ من تطور المرض.

هل مرض بومبي سائد أم متنحٍ؟

يورث هذا المرض كصفة وراثية متنحية، مما يجعل احتمال إصابة الطفل به بنسبة 25% في كل حمل إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض.

كم من الوقت يمكنك العيش مع مرض بومبي؟

الأطفال الذين تظهر عليهم أعراض مرض بومبي في أواخر مرحلة الطفولة معرّضون للوفاة في العشرينيات والثلاثينيات من العمر، أما مَن تظهَر عليهم الأعراض متأخرة فقد يشهدون تطوراً أبطأ للمرض، وللأسف لا يعيشون أيضاً لفترات طويلة.

نصيحة من موقع صحتك

إذا كنت أنت أو طفلك مصاباً بمرض بومبي فاطلب المعونة الطبية للحصول على الرعاية المناسبة، ومن المهم أن تتذكر أنك لست وحدك والجميع يسعى لمساعدتك، وعلى الرغم من عدم وجود علاج لمرض بومبي فإن الباحثين يعملون باستمرار على تطوير علاجات، ويدرسون العديد من الأدوية الواعدة التي يمكنها إبطاء تطور الأعراض وتحسين جودة حياة الطفل.