صحــــتك

معلومات مفصلة عن داء نيمان-بيك الوراثي

معلومات مفصلة عن داء نيمان-بيك الوراثي
داء نيمان-بيك (Niemann-Pick) مرض وراثي يؤثر في التمثيل الغذائي للدهون أو طريقة تخزين الدهون والكوليسترول في الجسم أو إزالتها منه. ويعاني الأشخاص المصابون من التمثيل الغذائي غير الطبيعي للدهون الذي يسبب تراكم كميات ضارة من الدهون في أعضاء مختلفة. يؤثر المرض أساساً في:
- الكبد.
- الطحال.
- المخ.
- نخاع العظم.
وهذا يؤدي إلى تضخم الطحال والمشاكل العصبية. ينقسم المرض إلى أنواع (أ) و(ب) و(ج) و(هـ)، وفي الأصل كان هناك النوع (د)، لكن وجدت الأبحاث أنه جزء من النوع (ج). وتظهر علامات النوع (أ) وأعراضه في بعض الأطفال في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم. وأما المصابون بالنوع (ب)، فلا تظهر عليهم العلامات لسنوات، وتكون فرصتهم في الحياة إلى مرحلة البلوغ أفضل. وأما المصابون بالنوع (ج)، فقد لا تظهر عليهم أيّ أعراض حتى مرحلة البلوغ.

وقد تتضمن العلامات والأعراض لمرض نيمان-بيك ما يأتي:

- عدم اتزان الحركات وصعوبة المشي.
- فرط انقباض العضلات (خلل توتر العضلات) أو حركات العين.
- اضطرابات النوم.
- صعوبة في البلع أو تناول الطعام.
- تكرار الإصابة بالالتهاب الرئوي.
ويوجد من مرض يمان-بيك ثلاثة أنواع، هي (أ) و(ب) و(ج). وتعتمد العلامات والأعراض لدى المريض على درجة خطورة الحالة.

* سبب حدوث مرض نيمان-بيك

يحدث النوعان (أ وب) A وB عندما لا يُنتَج حمض السفينجوميليناز (ASM) بشكل صحيح في خلايا الدم البيضاء. ASM هو إنزيم يساعد على إزالة الدهون من جميع خلايا الجسم. ويمكن أن تتراكم الدهون التي يزيلها هذا الحمض الناقص في خلاياك عندما لا تُفكَّك بشكل صحيح. وعندما تتراكم، تبدأ الخلايا في الموت وتتوقف الأعضاء عن العمل بشكل صحيح.

ويحدث النوع (ج) C نتيجة عدم قدرة الجسم على إزالة الكوليسترول الزائد والدهون الأخرى بكفاءة، ما يؤدي إلى تراكم الكوليسترول في الطحال والكبد، وتتراكم كميات كبيرة من الدهون الأخرى في الدماغ. بينما يحدث النوع (هـ) D عندما لا يستطيع الجسم نقل الكوليسترول بشكل صحيح بين خلايا الدماغ. 


* تشخيص الإصابة بداء نيمان-بيك 

تبدأ عملية تشخيص داء نيمان-بيك من خلال إجراء فحص جسدي، ويمكنه إظهار العلامات التحذيرية المبكرة مثل تضخم الكبد أو الطحال. وسيأخذ طبيبك تاريخك الطبي بالتفصيل، وسيناقش الأعراض والتاريخ الصحي للعائلة. إن داء نيمان-بيك نادر الحدوث، وقد تُفسَّر أعراضه على أنها أعراض لأمراض أخرى من طريق الخطأ. تعتمد أساليب التشخيص على نوع داء نيمان-بيك.
- النوع (أ) أو (ب)، يقيس المتخصصون كمية إنزيم السفينجومياليناز في خلايا الدم البيضاء لتأكيد التشخيص، وذلك باستخدام عيّنة من الدم أو الجلد (خزعة).
- النوع (ج)، يأخذ المتخصصون عيّنة صغيرة من الجلد لاختبار داء نيمان-بيك من أجل تقييم طريقة انتقال الخلايا وتخزينها للكوليسترول.

وقد تُجرى اختبارات أخرى أيضاً، مثل:
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، يُظهر فقداناً في خلايا المخ. لكن في المراحل المبكرة من داء نيمان-بيك، قد يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي وضعاً طبيعياً، لأنه عادةً ما تحدث الأعراض قبل فقدان خلايا المخ.
- فحص العين، لإظهار علامات قد تشير إلى الإصابة بداء نيمان-بيك، مثل صعوبة تحرك العين.
- الفحوص الجينية، قد يبيّن اختبار الحمض النووي لعينة الدم الجينات غير الطبيعية المعينة التي تسبب الإصابة بداء نيمان-بيك بأنواع (أ) و(ب) و(ج). ويمكن اختبارات الحمض النووي أن تُبين الأشخاص حاملي داء نيمان-بيك بكل أنواعه، إذا وُصفَت الطفرات التي جرى التعرف إليها في أول شخص في العائلة (الحالة الدالة).
- الفحوص السابقة للولادة، يمكن الفحص بالموجات الصوتية أن يكشف عن تضخم الكبد والطحال الناتجين من النوع (ج)، وربما تُستخدَم عيّنات من بزل السلى أو الخلايا المشيمة لتأكيد التشخيص بداء نيمان-بيك.

* هل يوجد علاج لمرض نيمان-بيك؟
لا يوجد علاج لمرض نيمان-بيك. ولا يتوافر علاج فعّال لمعالجة الأشخاص المصابين بالمرض من النوع (أ) أو (ب). أما الأشخاص الذين يعانون من النوع (ج) بدرجة طفيفة إلى معتدلة، فيُمكن تناول عقار يُسمى ميجلوستات (زافيسكا) كأحد الخيارات المتاحة للعلاج. وأظهرت دراسة عالمية تضم مجموعة من 92 شخصاً مصابين بالنوع (ج) من مرض نيمان-بيك تحسُّن الأعراض العصبية بعد تناول عقار ميجلوستات بانتظام لمدة عامين في المتوسط.

ويعتبر العلاج الطبيعي جزءاً مهماً من العلاج للمساعدة في الحفاظ على الحركة بقدر المستطاع. ويحتاج الأشخاص المصابون بمرض نيمان-بيك إلى رؤية أطبائهم بانتظام، لأن المرض يتطوَّر والأعراض تزداد سوءاً.

* المصدر
Niemann-Pick Disease
آخر تعديل بتاريخ
24 يوليو 2021

قصص مصورة

Consultation form header image

هل تحتاج لاستشارة الطبيب

أرسل استشارتك الآن

 

  • ابحث على موقعنا عن إجابة لسؤالك، منعا للتكرار.
  • اكتب بريدك الإلكتروني الصحيح (الإجابة ستصلك عليه).
  • استوفِ المعلومات الشخصية والصحية المتعلقة بالحالة المرضية محل الاستشارة.
  • لن يتم إظهار اسمك عند نشر السؤال.

 

Age gender wrapper
Age Wrapper
الجنس
Country Wrapper

هذا الموقع محمي بواسطة reCaptcha وتنطبق عليه سياسة غوغل في الخصوصية و شروط الخدمة

This site is protected by reCAPTCHA and the GooglePrivacy Policy and Terms of Service apply.