وتشمل علامات وأعراض الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة إهلرز دانلوس ما يلي:
- فرط مرونة المفاصل
نظرًا لارتخاء النسيج الضام الذي يعمل على تماسك المفاصل معًا، فيمكن أن تتحرك المفاصل بشكل يتجاوز كثيرًا نطاق حركتها الطبيعي، وتتأثر المفاصل الصغيرة بشكل أكبر من المفاصل الكبيرة، وقد تتمكن من لمس طرف أنفك بلسانك.
- قابلية الجلد للتمدد
يُتيح ضعف النسيج الضام للجلد بالتمدد بصورة تتخطى المعتاد، وقد يمكنك شد الجلد لأعلى بعيدا عن اللحم، ليعود إلى مكانه مرة أخرى عند تركه، أيضًا قد تشعر بأن جلدك ناعم ومخملي الملمس بشكل غير طبيعي.- هشاشة الجلد
غالبًا لا يُشفى الجلد المتضرر بشكل جيد، وعلى سبيل المثال، غالبًا ما تتمزق الغُرز المستخدمة في إغلاق الجروح تاركة مكانها ندبة غائرة، وقد تبدو هذه الندوب رفيعة ومُجعدة.- كتل دهنية عند نقاط الضغط
يمكن أن تحدث هذه الزوائد الصغيرة غير المؤذية حول الركبتين أو الكوعين وقد تظهر على صور الأشعة السينية. ويمكن أن تختلف حدة الأعراض من شخص لآخر، فقد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة إهلرز دانلوس من فرط مرونة المفاصل بينما لا يعانون من أي أعراض جلدية أو يعانون من أعراض جلدية قليلة.
- متلازمة إهلرز دانلوس الوعائية
غالبًا ما يتشارك المرضى المصابون بمتلازمة إهلرز دانلوس الوعائية في سمات وجه مميزة حيث يكون الأنف رفيعًا والشفة العليا رفيعة، مع صغر شحمة الأذن، وبروز العينين. كما قد يكون جلدهم أيضًا رفيعًا، وشفافًا، ويُصاب بالكدمات بسهولة، ولدى الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة، تكون الأوعية الدموية الكامنة ظاهرة للغاية من خلال الجلد. ويمكن لمتلازمة إهلرز دانلوس الوعائية، وهي أحد الأشكال الأكثر حدة لهذا الاضطراب، أن تُضعف أكبر شرايين القلب (الشريان الأورطي)، فضلاً عن شرايين الكلى والطحال. ويمكن لأي تمزق في أي من هذه الأوعية الدموية أن يكون مُميتًا، أيضًا يمكن أن تُضعف المتلازمة الوعائية جدران الرحم أو الأمعاء الغليظة - وهو ما قد يؤدي إلى تمزقها أيضًا.
* سبب متلازمة إهلرز دانلوس
ترتبط الأنواع الفرعية المختلفة من متلازمة إهلرز دانلوس بمجموعة مختلفة من الأسباب الوراثية، بعضها يكون موروثًا وينتقل من أحد الوالدين إلى الطفل. وإذا كنت تعاني من أحد الأنواع الفرعية لمتلازمة إهلرز دانلوس، مثل النوع الوعائي منها، فهناك احتمالية تصل إلى 50 بالمائة أنك ستنقل الجين المُسبب لهذه المتلازمة إلى أحد أطفالك.
* مضاعفات متلازمة إهلرز دانلوس
تعتمد المضاعفات على أنواع العلامات والأعراض التي تعاني منها، فعلى سبيل المثال، يمكن أن يؤدي فرط مرونة المفاصل إلى انخلاع المفصل والإصابة بالتهاب المفاصل في سن مبكرة، كما قد تؤدي هشاشة الجلد إلى الإصابة بندوب بارزة. ويكون الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز دانلوس الوعائية عرضة لخطر الإصابة بتمزقات مُميتة عادة بالأوعية الدموية الرئيسية، كما قد تتمزق أيضًا بعض الأعضاء، مثل الرحم والأمعاء، ويمكن أن يزيد الحمل من هذه المخاطر.
* تشخيص وعلاج متلازمة إهلرز دانلوس
غالبًا ما يكون فرط ارتخاء المفاصل، وهشاشة الجلد أو قابليته للتمدد، والتاريخ العائلي من الإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس كافيًا لإجراء التشخيص. ويمكن للاختبارات الوراثية على عينة من الدم أن تؤكد التشخيص في بعض الحالات، وتساعد في استبعاد المشكلات الأخرى.
ولا يوجد علاج لمتلازمة إهلرز دانلوس، ولكن يمكن أن يساعدك العلاج في التعامل مع الأعراض ويقيك من الإصابة بمزيد من المضاعفات. وسيصف لك الطبيب أدوية تساعدك في السيطرة على ما يلي:
1. مسكنات الألم، وإذا لم تكن مسكنات الألم التي تصرف دون وصفة طبية - مثل إيبوبروفين (أدفيل، ومورتين آي بي، وأدوية أخرى) ونابروكسين (أليف) - كافية، فقد يصف الطبيب أدوية أقوى لتخفيف آلام المفاصل والعضلات.
2- نظرًا لأن الأوعية الدموية تكون أكثر هشاشة في بعض أنواع متلازمة إهلرز دانلوس، فقد يحتاج الطبيب لتقليل الضغط الواقع على الأوعية عن طريق الإبقاء على ضغط الدم منخفضًا.
3- غالبًا ما تتعرض المفاصل التي تعاني من ضعف النسيج الضام للانخلاع. ويمكن أن تساعد ممارسة تمارين تقوية العضلات المحيطة بالمفصل في تثبيته، وأيضًا قد يوصي اختصاصي العلاج الطبيعي بدعامات معينة للمساعدة في الوقاية من انخلاع المفصل.
4- حالات نادرة، قد يوصى بالتدخل الجراحي لإصلاح المفاصل المتضررة بواسطة الانخلاع المتكرر، ولكن قد لا يتعافى الجلد والنسيج الضام للمفصل المصاب بشكل جيد بعد الجراحة.
* توصيات طبية
- تجنب الرياضات الالتحامية، ورياضة رفع الأثقال وغيرها من الأنشطة التي تزيد من خطر التعرض للإصابات. وقلل من الأغراض المبعثرة على أرضية المنزل، لوقاية نفسك من السقوط والتعرض للإصابات في منزلك.
- استخدم صابونًا خفيفًا وكريم حماية من أشعة الشمس، لحماية البشرة سهلة التلف ووقايتها من الشيخوخة المبكرة.
- حاول زيادة معرفتك، فقد تساعدك معرفة المزيد عن متلازمة إهلرز دانلوس في السيطرة على حالتك، واعثر على طبيب لديه خبرة في التعامل مع هذا الاضطراب. وأشرح حالتك لأفراد عائلتك، وأصدقائك، ورؤسائك في العمل، واطلب من رئيسك في العمل أي وسائل للراحة تشعر بأنها ستساهم في زيادة إنتاجيتك في العمل.
- إذا كنت والدًا لأحد الأطفال المصابين بمتلازمة إهلرز دانلوس، حافظ على طبيعية الحياة، وحاول قدر الإمكان معاملة طفلك مثل الأطفال الآخرين، واطلب من الآخرين - مثل الأجداد، والعمات، والأعمام، والمدرسين - فعل الشيء نفسه. واسمح لطفلك بالتعبير عن مشاعره بشأن إصابته بمتلازمة إهلرز دانلوس، حتى ولو كان هذا يعني إثارة غضبه في بعض الأحيان، وتأكد من معرفة معلمي طفلك وغيرهم من مقدمي الرعاية بشأن حالته المرضية، وراجع معهم مهارات تقديم الرعاية المناسبة، خاصة في حال السقوط أو الإصابة.
وشجع طفلك على المشاركة في الأنشطة البدنية ضمن الحدود المناسبة، ولا تشجعه على ممارسة الرياضات الالتحامية ولكن شجعه على ممارسة الأنشطة التي لا تتضمن حملاً للأوزان، مثل السباحة، وأيضًا قد تكون لدى طبيب طفلك أو اختصاصي العلاج الطبيعي بعض التوصيات في هذا الشأن.
