يُعدّ فحص البورفرينات أداة مهمة في تقييم صحة الجسم وتشخيص الأمراض المرتبطة بإنتاج الهيم (Heme)، وهو جزء أساسي من الهيموجلوبين (Hemoglobin)، البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين في الدم. في هذا المقال، سنلقي نظرة شاملة على فحص البورفرينات، وأهميته، وأنواعه، وكيفية التحضير له، مع الإجابة على الأسئلة الشائعة حوله.
ما هو فحص البورفرينات ؟
يقيس فحص البورفرينات كمية البورفرينات في الدم أو البول أو البراز، وتُستخدم البورفرينات في الجسم لإنتاج مادة الهيم. بشكل طبيعي، تحتوي سوائل الجسم على كميات صغيرة من البورفرينات، لكن عند تراكمها بمستويات مرتفعة، يمكن أن تشير إلى الإصابة بأمراض نادرة تُعرف بالبورفيريات (Porphyrias).
البورفيريات هي مجموعة من الأمراض تحدث نتيجة نقص بروتينات ضرورية لتحويل البورفرينات إلى مادة الهيم، وعندما لا تُستخدم البورفرينات بشكل صحيح، فإنها تتراكم في الجسم، مما يسبب أعراضًا مَرَضية. غالبية حالات البورفيريات وراثية، مما يعني انتقالها عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء، وتُقسم إلى مجموعتين رئيسيتين:
- البورفيريات الحادة (Acute Porphyrias): تحدث فجأة وتستمر أيامًا أو أسابيع، وتؤثر في الغالب على الجهاز العصبي، وأحيانًا على الجلد.
- البورفيريات الجلدية (Cutaneous Porphyrias): تدوم طويلًا وتؤثر على الجلد فقط، مما يسبب بثورًا أو ألمًا عند التعرض لأشعة الشمس.
لماذا يُجرى فحص البورفرينات ؟
يُستخدم فحص البورفرينات لتشخيص ومراقبة جميع أنواع البورفيريات، وقد يُوصي الطبيب بإجراء الفحص إذا كنت تعاني من أعراض البورفيريات، والتي تختلف بناءً على النوع:
أعراض البورفيريات الحادة
تشتمل أعراض البورفيريات الحادة على الآتي:
- ألم شديد في البطن أو الظهر أو الأطراف.
- الإمساك.
- الغثيان والتقيؤ.
- تغيرات نفسية، مثل القلق أو الارتباك أو التشنجات.
- مشكلات في التبول، مثل البول الأحمر أو البني.
- ضعف العضلات أو الشلل أو صعوبة التنفس.
- بثور في الجلد عند التعرض للشمس (في بعض أنواع البورفيريات الحادة).
أعراض البورفيريات الجلدية
تشتمل أعراض البورفيريات الحادة على الآتي:
- بثور.
- هشاشة الجلد وتأخر شفاء الجروح.
- التهابات في البثور أو الجروح.
- تغير لون الجلد أو ظهور ندوب.
- ألم أو حرقان أو احمرار أو تورم الجلد عند التعرض للشمس.
كيفية إجراء فحص البورفرينات
يمكن فحص البورفرينات في الدم أو البول أو البراز. الأنواع الرئيسية لهذا الفحص هي:
- اختبار الدم، يتم سحب عينة دم من الوريد باستخدام إبرة صغيرة، حيث تُجمع العينة في أنبوب مخصص، وقد تشعر بوخزة خفيفة أثناء إدخال الإبرة أو إخراجها.
- اختبار البول (عينة على مدار 24 ساعة)، يتطلب جمع كل البول خلال 24 ساعة باستخدام حاوية خاصة يُوفرها المختبر، ويساعد هذا النوع من الاختبار في الحصول على صورة دقيقة لمحتويات البول لأن مستويات البورفرينات تتغير على مدار اليوم.
- اختبار البول العشوائي، يمكن تقديم العينة في أي وقت من اليوم دون تحضيرات خاصة، وعادةً يتم ذلك في عيادة الطبيب أو المختبر.
- اختبار البراز (البروتوبرفيرين في البراز - Protoporphyrin in Stool)، يتطلب جمع عينة من البراز ووضعها في حاوية مخصصة تُزوّدك بها الجهة الطبية.
التحضير للفحص
لا يتطلب فحص الدم أو البول تحضيرات خاصة. ومع ذلك، قد يُطلب منك تجنب تناول اللحوم أو الأدوية التي تحتوي على الإسبرين لمدة ثلاثة أيام قبل فحص البراز.
هل هناك مخاطر للفحص؟
في فحص الدم قد تشعر بألم خفيف أو تظهر كدمة صغيرة في موضع الإبرة، وتختفي الأعراض بسرعة، أما فحص البول والبراز فلا توجد أي مخاطر معروفة.
ماذا تعني النتائج؟
إذا أظهرت النتائج مستويات مرتفعة من البورفرينات في الدم أو البول أو البراز، سيطلب الطبيب إجراء فحوصات إضافية لتأكيد التشخيص وتحديد نوع البورفيريا. ورغم أنه لا يوجد علاج نهائي لهذه الحالة، فإن تغييرات في نمط الحياة وبعض الأدوية قد تساعد في السيطرة على الأعراض والوقاية من المضاعفات. يعتمد العلاج تحديدًا على نوع البورفيريا التي تعاني منها.
أسئلة الأكثر شيوعًا
ما هو تحليل البورفيرين؟
تحليل البورفيرين (Porphyrin Test) هو اختبار يقيس مستويات البورفيرينات في الدم أو البول أو البراز. تُستخدم البورفيرينات في الجسم لإنتاج الهيم (Heme)، وهو جزء من الهيموجلوبين المسؤول عن نقل الأكسجين في الدم. يُجرى هذا التحليل لتشخيص الأمراض المرتبطة بتراكم البورفيرينات في الجسم، مثل البورفيريا (Porphyria)، وهي مجموعة من الأمراض النادرة التي تحدث نتيجة اضطرابات في إنتاج الهيم.
ما هو اسم تحليل الدم للبورفيرينات؟
تحليل الدم الشائع المستخدم لتقييم البورفيرينات يُعرف باسم البروتوبرفيرين الحر (Free Erythrocyte Protoporphyrin - FEP)، والذي يُستخدم لتحديد مستويات البروتوبرفيرين داخل كريات الدم الحمراء. هناك أيضًا تحليل يُعرف باسم بورفيرين الدم المجزأ (Fractionated Erythrocyte Porphyrins)، الذي يقيس أنواعًا مختلفة من البورفيرينات لتحديد نوع البورفيريا.
ما هو فحص البورفرينات في البول؟
اختبار البورفيرين في البول (Porphyrin Urine Test) يقيس مستويات البورفيرينات في عينة البول، ويمكن إجراء هذا التحليل إما باستخدام عينة بول عشوائية تُجمع في أي وقت من اليوم، أو الأفضل باستخدام عينة بول على مدار 24 ساعة للحصول على صورة دقيقة عن مستويات البورفيرينات. يساعد هذا التحليل في تشخيص الأنواع المختلفة من البورفيريا، خاصةً تلك التي تؤثر على وظائف الكبد والجهاز البولي.
ما هي البورفيرينات؟
البورفيرينات (Porphyrins) هي مركبات عضوية تُستخدم في الجسم لإنتاج مادة الهيم التي تدخل في تركيب الهيموغلوبين (خضاب الدم)، ويتم تصنيعها خلال سلسلة من التفاعلات الكيميائية في خلايا الجسم. في الحالات الطبيعية، تكون مستويات البورفيرينات منخفضة، ولكن تراكمها نتيجة اضطرابات في عملية تصنيع مادة الهيم يمكن أن يؤدي إلى ظهور أعراض مرضية، مثل آلام البطن، وحساسية الجلد للضوء، أو تغيرات في لون البول والبراز.
نهايةً، يُعتبر فحص البورفرينات خطوة أساسية لتشخيص ومتابعة حالات البورفيريا النادرة. إذا كنت تعاني من الأعراض المذكورة أو لديك تاريخ عائلي للإصابة بالبورفيريا، يُفضل استشارة الطبيب وإجراء الفحوصات اللازمة. التشخيص المبكر والعلاج المناسب يساعدان في تحسين نوعية الحياة والوقاية من المضاعفات.
