صحــــتك
13 فبراير 2019

هل يوجد علاج لمتلازمة كروزون؟

عندي طفل لديه متلازمة كروزون، أثرت عليه شكلاً فقط والوظائف الحيوية سليمة، وأنا حامل بطفلتي الثانية بالشهر السابع. صور الايكو تعطي شكل رأس غير طبيعي. أرجوكم كيف أعلم إن كانت طفلتي سليمة وهل يوجد علاج أثناء فترة الحمل لمنع هذا التعظم المبكر لعظام الجمجمة، الخلل في الجين FGFR . هل يوجد علاج أو جين يعطى لمنع هذه الحالة.

هل يوجد علاج لمتلازمة كروزون؟
الأخت شيماء؛
تحية طيبة وبعد..
في متلازمة كروزون تقوم المورثة الطافرة بإعطاء أوامر في المرحلة الجنينية لبعض الخلايا غير المميزة، لتشكيل نسيج عظمي يؤدي إلى انغلاق باكر في دروز الجمجمة وإلى تعظم زائد، وهذا ما يؤدي إلى التغيرات الشكلية في شكل الرأس والأنف والمسافة بين العينين ويقود أحياناً بسبب تأثيره على قناة السمع إلى مشاكل في السمع الطفل بينما لا تتأثر أي وظيفة من وظائف الدماغ.



والوراثة لهذه المورثة (الجين) هي وراثة قاهرة، أي يكفي وجود نسخة وحيدة لتظهر الأعراض وهذا ما يجعل نسبة الإصابة بها عند الأخوة 50 في المائة، وهذا ما يجعل من الضروري القيام بالاستشارة الوراثية والتحليل الجيني قبل الحمل وفي أول الحمل، لمعرفة وجود الجين من عدمه عند الجنين، وبالتالي إنهاء الحمل عند عدم الرغبة فيه وهي الطريقة الوحيدة للوقاية. وللأسف لا يوجد حالياً علاج دوائي أو بالهندسة الوراثية للجنين أو المولود. مع تمنياتنا بكون الطفلة القادمة غير مصابة لأن التشخيص النهائي في هذه المرحلة سيكون بعد الولادة لأن علامات التصوير بالإيكو قد لا تكون نهائية أو قطعية بدون التحليل الجيني.

آخر تعديل بتاريخ
13 فبراير 2019

قصص مصورة

Consultation form header image

هل تحتاج لاستشارة الطبيب

أرسل استشارتك الآن

 

  • ابحث على موقعنا عن إجابة لسؤالك، منعا للتكرار.
  • اكتب بريدك الإلكتروني الصحيح (الإجابة ستصلك عليه).
  • استوفِ المعلومات الشخصية والصحية المتعلقة بالحالة المرضية محل الاستشارة.
  • لن يتم إظهار اسمك عند نشر السؤال.

 

Age gender wrapper
Age Wrapper
الجنس
Country Wrapper

هذا الموقع محمي بواسطة reCaptcha وتنطبق عليه سياسة غوغل في الخصوصية و شروط الخدمة

This site is protected by reCAPTCHA and the GooglePrivacy Policy and Terms of Service apply.