قصص مصورة

متلازمة تيموثي تحت المجهر

متلازمة تيموثي
متلازمة تيموثي (timothy syndrome) هو مرض جيني نادر متعدد الأعراض حيث أنه يؤثر علي الكثير من أجهزة الجسم. من أعراض هذا المرض حدوث خلل في أجهزة المناعة، وظهور أعراض مرض التوحد، تشوهات في أصابع اليدين والقدمين، لكن يبقى التأثير الرئيسي لهذا المرض على القلب، حيث يُسبب عدم انتظام ضرباته.


هناك نوعان من هذا المرض، النوع الأول Type I، وهو النوع الذي يعيش فيه المرضى لفترة كبيرة نسبياً (مع وجود العلاج الطبي المناسب)، أما النوع الثاني Type II، فيموت معظم المرضى في سن مبكرة بسبب مضاعفات المرض التي سبق ذكرها، وبالذات الموت المفاجئ بسبب اضطراب عمل القلب.


* تحت المجهر

لكن ما هو الخلل الجيني الذي يتسبب في هذا المرض؟ قبل أن نتكلم عن تلك الطفرة الجينية المسببة للمرض، أود أن أذكر أن كل بروتين يُنتج في أجسادنا هو عبارة عن ترجمة لشفرة جينية معينة، وهذه الجينات مجتمعة تُمثل الكروموزومات الموجودة داخل نواة أي خلية. كذلك يجب أن نتذكر أن أي بروتين هو عبارة عن سلسلة متصلة من الأحماض الأمينية. وبعد عملية ترجمة الشفرة الجينية إلي بروتين، يبدأ هذا البروتين في التشكل ليقوم بأداء الوظيفة المحددة له.

تكلمنا في المقال السابق عن أهمية قنوات الكالسيوم بالنسبة لعمل القلب. وجد العلماء والباحثون أن المرض يحدث بسبب إحدى طفرتين تحدث في قناة الكالسيوم Cav1.2 التي تنتشر في خلايا القلب العضلية.

- الطفرة الأولي هي G402S، أي خطأ أثناء إنتاج قناة الكالسيوم يتم من خلاله تفسير الشفرة الجينية في الموقع 402 (هذا الرقم هو ترتيب الحمض الأميني في البروتين المكون لقناة الكالسيوم) فينتج الريبوسوم (العُضي الخلوي المسؤول عن إنتاج البروتينات) الحمض الأميني "سيرين" بدلاً من الحمض الأميني "غلايسين".

- الطفرة الثانية هي G406R ، أي إنتاج الحمض الأميني "الأرجينين" بدلاً من "الغلايسين".

حدوث أي من هاتين الطفرتين يؤدي إلى خلل في عمل قناة الكالسيوم الأيونية Cav1.2.


كما ذكرت في المقال السابق، تحدث عملية مهمة بعد فتح قناة الكالسيوم الأيونية وتدفق أيونات الكالسيوم إلي داخل الخلية، هذه العملية هي "فقدان الفاعلية" Inactivation. حدوث "فقدان الفاعلية" يحمي الخلية العضلية من تدفق أيونات الكالسيوم غير المرغوب فيه. وجد العلماء أن هذه الطفرات تُعطل عمل آلية "فقدان الفاعلية" مما يؤدي إلي استمرار تدفق أيونات الكالسيوم إلى داخل الخلية، مما يؤدي إلى زيادة الشحنات الموجبة داخل الخلية، وبالتالي يُصبح من الصعوبة بمكان أن تستعيد الخلية العضلية استقطابها بسهولة، وهو ما يعرف بـ (long QT syndrome).


* العلاج

لا علاج ناجعا جتى الآن لمتلازمة "تيموثي"، حيث إنه ناتج من خلل جيني كما ذكرنا سابقاً. وتعتمد العلاجات الحالية على معالجة أعراض المرض الرئيسية فقط، والمتمثّلة في طول فترة إعادة الاستقطاب (long QT).

تمثل "مضادات اضطراب نبضات القلب" anti- arrhythmic drugs (العلاج الأمثل في الوقت الحالي)، حيث إنها تعيد الاستقرار للنبضة الكهربية القلبية، وذلك من خلال وقفها لعمل قنوات الكالسيوم المعتلة المسببة للمرض.

في بعض الأحيان يلجأ الأطباء إلى زرع منظم لضربات القلب بعد ولادة الطفل المصاب مباشرة، وذلك حتى تنتظم ضربات قلبه من البداية ولا يتعرض للموت المفاجئ بسبب توقف عضلة القلب عن العمل.

اقرأ أيضا:
اضطرابات طيف التوحد (ملف)
علاجات عيوب القلب الخلقية لدى الأطفال
8 علامات تحذيرية للمرض العقلي لدى الأطفال
مساعدة طفلي على التكيّف مع المرض العقلي
مشكلات عقلية تصيب الأطفال.. تعرف عليها
اضطراب طيف التوحد
التوحّد لدى الأطفال

آخر تعديل بتاريخ
23 أغسطس 2016

هل تحتاج لاستشارة الطبيب

أرسل استشارتك الآن

لتحصل على إجابة استشارتك، ننصحك بالتالي:

  • ابحث على موقعنا عن إجابة لسؤالك، منعا للتكرار.
  • اكتب بريدك الإلكتروني الصحيح (الإجابة ستصلك عليه).
  • استوفِ المعلومات الشخصية والصحية المتعلقة بالحالة المرضية محل الاستشارة.
  • اكتب سؤالك باللغة العربية.

*لن يتم إظهار اسمك عند نشر السؤال.

Age gender wrapper
Age Wrapper
Country Wrapper

هذا الموقع محمي بواسطة reCaptcha وتنطبق عليه سياسة غوغل في الخصوصية و شروط الخدمة

This site is protected by reCAPTCHA and the GooglePrivacy Policy and Terms of Service apply.